Mikä on vaarallinen Gilbert-oireyhtymä ja mikä on yksinkertaisilla sanoilla?

Virtalähde

Gilbertin oireyhtymä (Gilbertin tauti) on geneettinen patologia, jolle on ominaista bilirubiinin metabolian häiriö. Tautia sairauksien kokonaismäärän välillä pidetään melko harvinaisena, mutta perinnöllisten määrä on yleisin.

Lääkärit havaitsivat, että tämä häiriö tunnistetaan useammin miehillä kuin naisilla. Pahistumisen huippu kuuluu ikäryhmään kahdesta kahteentoista vuoteen, mutta se voi ilmetä milloin tahansa ikäisenä, koska tauti on krooninen.

Liikkeelle tyypillisten oireiden kehittymiselle voi olla suuri määrä alttiita tekijöitä, esimerkiksi epäterveellisten elämäntapojen hallintaa, liiallista fyysistä rasitusta, lääkkeiden väärinkäyttöä ja monia muita.

Mikä se on yksinkertaisissa sanoissa?

Yksinkertaisilla sanoilla Gilbertin oireyhtymä on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista heikentynyt bilirubiinin käyttö. Potilaiden maksasairaus vääristää väärin bilirubiiniä, ja se alkaa kertyä elimistöön aiheuttaen taudin eri ilmentymiä. Ensimmäistä kertaa kuvaili ranskalainen gastroenterologist - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) ja hänen kollegansa vuonna 1901.

Koska tämä oireyhtymä on muutamia oireita ja merkkejä, sitä ei pidetä sairautena, ja useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on tämä patologia, kunnes verikoe ei näytä kohonneet bilirubiini-.

Yhdysvalloissa noin 3 - 7% väestöstä on Gilbertin oireyhtymää, National Health Institutein mukaan - jotkut gastroenterologit uskovat, että esiintyvyys voi olla suurempi ja saavuttaa 10%. Oireyhtymä ilmaantuu useammin miesten keskuudessa.

Kehityksen syyt

Kehittää oireyhtymä ihmisiä, jotka ovat molemmilta vanhemmilta sai toisen vika kromosomi paikoissa, muodostumisesta vastaava yksi maksan entsyymien - uridiinidifosfaatti glukuronyylitransferaasien (tai bilirubiini-UGT1A1). Tämä vähentää tämän entsyymin pitoisuutta 80%: iin, minkä vuoksi sen tehtävä - epäsuoran aivojen bilirubiinin muuntaminen sitoutuneeksi fraktiona - on paljon huonompi.

Geneettinen vika voidaan ilmaista eri tavoin: bilirubiini-UGT1A1: n sijainnista havaitaan kaksi ylimääräistä nukleiinihappoa, mutta se voi esiintyä useita kertoja. Tämä määrittää taudin kulku, sen pahenemisjaksojen ja hyvinvoinnin kesto. Tämä kromosomaalinen haitta tuntuu usein itsestään vain murrosikäiseltä, kun bilirubiinin metabolia muuttuu sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Koska aktiivinen vaikutus tähän androgeeniin, Gilbertin oireyhtymä rekisteröidään useammin miehen väestössä.

Lähetysmekanismia kutsutaan autosomaaliseksi resessiiviseksi. Tämä tarkoittaa seuraavaa:

  1. Kromosomeilla X ja Y ei ole yhteyttä, eli epänormaali geeni voi ilmetä minkä tahansa sukupuolen henkilöstä;
  2. Jokaisella ihmisellä on kullakin kromosomi pareittain. Jos hänellä on 2 viallista toisen kromosomin, Gilbertin oireyhtymä ilmenee. Kun terve geeni sijaitsee samassa kromosomissa samassa lokuksessa, patologialla ei ole mitään mahdollisuutta, mutta tällaisen geenin anomalyysistä kärsivä henkilö muuttuu kantajaksi ja voi siirtää sen lapsilleen.

Todellisuudessa, että suurin osa sairauksista, jotka ovat sidoksissa recessive genomiin, ei ole kovin merkittävä, koska toisen tällaisen kromosomin dominoivan allelin läsnä ollessa henkilö tulee vain virheen kantajaksi. Tämä ei koske Gilbertin oireyhtymää: jopa 45%: lla väestöstä on viallinen geeni, joten sen mahdollisuus siirtää se molemmilta vanhemmilta on riittävän suuri.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Tarkasteltavana olevan sairauden oireet on jaettu kahteen ryhmään: pakolliset ja ehdolliset.

Gilbertin oireyhtymän pakolliset ilmentymät ovat:

  • yleinen heikkous ja nopea väsymys ilman ilmeistä syytä;
  • silmäluomien alalla muodostuu keltaisia ​​plaketteja;
  • unelma on rikki - se tulee matala, ajoittainen;
  • vähentynyt ruokahalu;
  • jotka ilmestyvät aika ajoin keltaisen värisävyn ihoalueille, jos bilirubiini pahenemisen jälkeen pienenee, silmäluomet alkavat keltaiseksi.

Ehdollisia oireita, joita ei välttämättä ole:

  • kipu lihaskudoksessa;
  • vaikea ihon kutina;
  • yläraajojen ajoittainen vapina;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • oikeassa yläsegrantissa paino tuntuu ruoan saannosta riippumatta;
  • päänsärky ja huimaus;
  • apatia, ärtyneisyys - psyko-emotionaalisen taustan häiriöt;
  • turvotus, pahoinvointi;
  • suoliston häiriöt - potilaat häiritsevät ripuli.

Gilbertin oireyhtymän remission aikana osa ehdollisista oireista saattaa olla poissa kokonaan, ja kolmanneksessa potilaista, joilla on taustalla oleva tauti, heillä ei ole edes pahenemisjaksojen aikana.

diagnostiikka

Gilbertin oireyhtymän vahvistamiseksi tai kumoamiseksi useat laboratoriotutkimukset auttavat:

  • bilirubiini veressä - normaali kokonaispitoisuus bilirubiinissa on 8,5 - 20,5 mmol / l. Gilbertin oireyhtymässä bilirubiinin kokonaismäärä kasvaa epäsuoran bilirubiinin vuoksi.
  • CBC - veri merkitty retikulosytoosi (lisääntynyt pitoisuus punasolujen esiasteiden) ja lievä anemia - 100-110 g / l.
  • biokemiallinen verikoke - verensokeri - normaali tai hieman laskenut veriproteiinit - normaaleissa rajoissa, alkalinen fosfataasi, AST, ALT - normaali, timolitesti negatiivinen.
  • yleinen virtsaanalyysi - ei poikkea normista. Urobilinogeenin ja bilirubiinin esiintyminen virtsassa osoittaa maksa-patologiaa.
  • veren koaguloitavuus - protrombiini-indeksi ja protrombiiniaika - normaaleissa rajoissa.
  • merkkejä viruksen hepatiitista - puuttuvat.
  • Maksan ultraääni.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

  • Maksa laajentuminen on tyypillistä, yleensä merkityksetöntä;
  • Bilirubinuria puuttuu;
  • Coproporfyriinien lisääntyminen virtsassa - ei;
  • Glukuronyylitransferaasin aktiivisuus - väheneminen;
  • Lisääntynyt perna - ei;
  • Kipu oikeassa yläosassa - harvoin, jos sellainen on - kipu;
  • Ihon kutina - poissa;
  • Kolesystografia on normaalia;
  • Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma;
  • Bromsulfaleinovaya-näyte - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma;
  • Seerumin lisääntynyt bilirubiini on pääosin epäsuora (ei-riippuvainen).

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan erityisiä testejä:

  • Näyte nälkään.
  • Paastoaminen 48 tuntia tai elintarvikkeiden kaloripitoisuuden rajoittaminen (jopa 400 kcal päivässä) johtaa vapaaseen bilirubiiniin (2-3 kertaa) voimakkaaseen nousuun. Sitomaton bilirubiini määritetään tyhjänä vatsaan testin ensimmäisenä päivänä ja kahden päivän kuluttua. Epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen 50-100% osoittaa positiivista näytettä.
  • Näyte fenobarbitaalin kanssa.
  • Fenobarbitaalin ottaminen annoksella 3 mg / kg / vrk 5 vuorokauden ajan auttaa vähentämään sitoutumattoman bilirubiinin määrää.
  • Näyte nikotiinihapolla.
  • Nikotiinihoidon laskimonsisäinen annos 50 mg: n annoksella johtaa veren sitoutumattoman bilirubiinin määrän lisääntymiseen 2-3 kertaa kolmen tunnin ajan.
  • Näyte rifampisiinin kanssa.
  • Esittely 900 mg rifampisiinia lisää epäsuoran bilirubiinin lisääntymistä.

Myös maksa perkutaaninen punkturaus mahdollistaa diagnoosin vahvistamisen. Punktsa histologisella tutkimuksella ei ole merkkejä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

komplikaatioita

Itsestään oireyhtymä ei aiheuta mitään komplikaatioita eikä vahingoiteta maksa, mutta on tärkeätä aikaeron eräänlaisen keltaisuuden erottaminen toisesta. Tässä potilasryhmässä havaittiin maksasolujen herkkyys hepatotoksisille tekijöille, kuten alkoholille, lääkkeille ja tietyille antibioottiryhmille. Siksi edellä mainittujen tekijöiden läsnä ollessa on tarpeen seurata maksan entsyymien tasoa.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Remission aikana, joka voi kestää useita kuukausia, vuosia ja edes elinikäistä, erityiskäsittelyä ei tarvita. Tässä tärkein tehtävä on estää paheneminen. On tärkeää noudattaa ruokavaliota, työnjakoa ja lepoa, älä ylikellota ja vältettävä organismin ylikuumenemista, sulje pois suuret kuormat ja valvomaton lääkkeiden ottaminen.

lääkitys

Gilbertin taudin hoito keltaisuuden kehittymiseen liittyy lääkkeiden ja ruokavalion käyttöön. Lääkkeistä käytetään:

  • albumiini - bilirubiini vähentää;
  • antiemeet - viitteiden mukaan, pahoinvointia ja oksentelua.
  • Barbituraatit - veren bilirubiiniarvon alentamiseksi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatieditorit - maksasolujen suojaamiseksi ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • cholagogue tarkoittaa - vähentää ihon keltaisuutta ("Karsil", "Holenzyme");
  • diureetit - bilirubiinin erittyminen virtsaan ("furosemidi", "Veroshpiron");
  • kelaattorit - vähentää bilirubiinin käyttäen sen erittymistä suolesta (aktiivihiili, "Polyphepanum", "Enterosgel");

On tärkeää huomata, että potilaan on säännöllisesti suoritettava diagnostisia toimenpiteitä taudin kulun seuraamiseksi ja tutkittava kehon reaktio lääketieteelliseen hoitoon. Testien ajankohtainen toimittaminen ja säännölliset käynnejä lääkäriin paitsi vähentävät oireiden vakavuutta myös estävät mahdolliset komplikaatiot, joihin sisältyy vakavia somaattisia sairauksia kuten hepatiitti ja solitauti.

remissio

Vaikka peruuttamista, potilaat eivät missään tapauksessa voi olla "rento" - varmistaa, että ei tapahdu seuraavan pahenemista Gilbert syndrooma.

Ensinnäkin sinun on suojattava sappirakenne - tämä estää sapen pysähtymisen ja kiven muodostumisen sappirakon. Hyvä valinta tällaiseen menettelyyn ovat koleretiiviset yrtit, huumeet Urocholum, Gepabene tai Ursofalk. Kerran viikossa, potilas on tehtävä "sokea intubaatiossa" - paasto on tarpeen juoda ksylitoli tai sorbitoli, sinun täytyy makaamaan oikealle kyljelleen ja lämpimään anatomiset sijainnin sappirakon lämmittimen puoli tuntia.

Toiseksi, sinun on valittava kirjallinen ruokavalio. Esimerkiksi on välttämätöntä sulkea pois valikosta tuotteet, jotka toimivat provosoivana tekijänä Gilbertin oireyhtymän pahenemisen tapahtuessa. Jokainen potilas on tällainen tuoteperhe on yksilöllinen.

Virtalähde

Ruokavaliota tulee noudattaa paitsi sairauden pahenemisen aikana myös myös remission aikana.

Kiellettyä käyttää:

  • lihan, siipikarjan ja kalan rasva-arvot;
  • munat;
  • terävät kastikkeet ja mausteet;
  • suklaa, taikina;
  • kahvi, kaakao, vahva tee;
  • alkoholi, hiilihappoa sisältävät juomat, tetrapakkien mehut;
  • terävät, suolatut, paistetut, savustetut, säilykkeet;
  • täysmaito ja maitotuotteet, joiden rasvapitoisuus on korkea (kerma, smetana).

Käyttö sallittu:

  • kaikenlaiset rouheet;
  • vihannekset ja hedelmät missään muodossa;
  • ei rasva-hapan maitotuotteet;
  • leipä, pecking keksi;
  • liha, siipikarja, kala eivät ole rasvaisia ​​lajikkeita;
  • tuorepuristetut mehut, hedelmäjuomat, tee.

näkymät

Ennuste on suotuisa, riippuu siitä, miten tauti etenee. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää varmistaessaan heidät viitataan normaaliriskiin. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava siitä, että keltaisuus voi esiintyä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja jääneen ruokailun jälkeen.

Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Mahdollinen tulehduksen kehittyminen sappitiehassa, kolelitiasi, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Samoin olisi tehtävä, jos avioparien sukulaisia, joilla on lapsia, on diagnosoitu oireyhtymä.

ennaltaehkäisy

Gilbertin tauti esiintyy perinnöllisen geenin virheen seurauksena. On mahdotonta estää oireyhtymän kehittymistä, koska vanhemmat voivat olla vain kantajia ja poikkeamien merkit eivät ilmesty. Tästä syystä tärkeimpien ehkäisytoimien tarkoituksena on estää paheneminen ja pidentää remission ajanjaksoa. Tämä voidaan saavuttaa poistamalla tekijät, jotka aiheuttavat patologisia prosesseja maksassa.

Mikä on Gilbertin geneettinen oireyhtymä ja miten hoidetaan tautia?

Gilbertin oireyhtymä (perheen keltaisuus, pigmentaarinen hepatosis) on hyvänlaatuinen maksasairaus, jolle on tyypillistä episodinen, kohtalainen nousu bilirubiinin pitoisuudessa veressä.

Tauti liittyy suoraan perinnöllisen geenin vikoihin. Tauti ei aiheuttaa vakavia maksavaurioita, mutta koska se perustuu rikkoo synteesi entsyymi, joka vastaa neutralointiin myrkyllisiä aineita voi kehittyä komplikaatioita, jotka liittyvät tulehdukseen sappiteiden ja muodostumista sappikivet.

Gilbertin oireyhtymä - mikä on yksinkertaisilla sanoilla

Patologian olemuksen ymmärtämiseksi on tarpeen kehittää maksan toimintoja. Terveen henkilön viranomainen tekee perus suodatintoiminnolla eli synthesizes sappi, joka tarvitaan hajottamaan proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja, on mukana aineenvaihduntaan, neutraloi ja poistaa kehosta myrkkyjä.

Gilbertin oireyhtymän vuoksi maksa ei kykene täysin uudelleenkäsittelemään ja poistamaan kehosta myrkyllisen sappipigmentin bilirubiinin. Tämä johtuu siitä, että tietyn entsyymin riittämätön tuotanto neutraloi sen. Tämän seurauksena ilmaista bilirubiinia kerääntyy veressä ja tahraa silmien ja ihon keltainen. Siksi tauti tunnetaan yleisesti krooniseksi keltaisuudeksi.

Gilbertin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, geenin vika, joka on aiheuttanut sappeen keltaisen bilirubiinin oikean vaihdon. Taudin kulkua seuraa lievä keltaisuus, mutta veren maksa ja muut biokemialliset parametrit pysyvät normaaleina. Perinnöllinen sairaus diagnosoidaan useammin miehillä ja se ilmenee ensimmäisen kerran nuoruudessa ja murrosvaiheessa, mikä liittyy bilirubiinin metabolian muutokseen sukupuolihormonien vaikutuksen alaisena. Tällöin taudin oireet ilmenevät säännöllisesti koko elämän ajan. Gilbert-MKB 10 -oireyhtymällä on koodi K76.8 ja viitataan puhdistettuihin maksasairauksiin, joilla on autosomaalinen määräävä perintönetyyppi.

syistä

Tutkijat sanovat, että Gilbertin oireyhtymä ei tapahdu "tyhjällä" paikalla, sen kehittämiseksi tarvitaan push, joka käynnistää taudin kehittymisen mekanismin. Tällaisia ​​provosoivia tekijöitä ovat:

  • epätasapainoinen ruokavalio, jossa vallitsevat raskaat rasvaiset elintarvikkeet;
  • alkoholin väärinkäyttö;
  • joidenkin lääkkeiden pitkäaikainen käyttö (antibiootit, kofeiini, valmisteet NSAID-ryhmästä);
  • hoito glukokortikosteroidilääkkeillä;
  • anabolisten aineiden vastaanotto;
  • jäykkä ruokavalio, nälänhätä (jopa lääketieteellisiin tarkoituksiin);
  • aikaisemmin kirurgiset toimet;
  • liiallinen fyysinen rasitus;
  • hermostunut ylikuormitus, krooninen stressi, masennustilat.

Taudin kliiniset oireet voivat aiheuttaa dehydraatiota (dehydraatiota) tai tarttuvaa tautia (flunssa, ARVI), virustaudin hepatiittiä, suoliston häiriöitä.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Gilbertin oireyhtymän potilaiden yleinen tila on yleensä tyydyttävä. Taudin oireet ilmenevät säännöllisesti aiheuttavien tekijöiden vaikutuksesta. Tärkeimmät sairauden merkit ovat:

  • epätodellinen systrooma, jonka intensiteetti vaihtelee;
  • heikkous, nopea väsymys ja vähäinen fyysinen rasitus;
  • unihäiriöt - se on levoton, ajoittainen;
  • yksittäisten tai useampien keltaisten plakkien (xantelasmin) muodostuminen silmäluomissa.

Kun bilirubiinin pitoisuus veressä lisääntyy, koko keho tai yksittäiset ihoalueet suolen tukihoidon kolmion, jalkojen, kämmenet, kynnetuhkojen alueella voivat olla keltaisia. Keltaisella silmällä havaitaan bilirubiinin määrän vähenemistä. Kynttilän aste on myös erilainen - siitä, että kalkkikiveä on hieman keltainen, ihon keltaiseen keltaisuuteen.

Muuten taudin ehdolliset oireet, jotka eivät aina ilmene, ovat:

  • raskaus oikeassa hypokondriassa;
  • tunne epämukavuutta vatsaontelossa;
  • lisääntynyt hikoilu;
  • päänsärky, heitehuimaus;
  • apatian hajua, tai päinvastoin, ärtyneisyys ja hermostuneisuus;
  • vaikea kutina;
  • turvotus, ilmavaivat, röyhtäily, katkeruus suussa;
  • ulosteesta johtuvat häiriöt (ripuli tai ummetus).

Geenitaudilla on joitain nykyisen ominaisuuksia. Niinpä joka neljäs potilas, jolla on Gilbertin oireyhtymä, kasvaa maksaan, kun taas urut ulkonevat ristin kaaresta, mutta sen rakenne on yleistä, kivutusta ei tunneta palpataation aikana. 10%: lla potilaista pernan ja samanaikaisten patologioiden lisääntyminen - sappieritysjärjestelmän toimintahäiriö, kolekystiitti. 30 prosentilla potilaista sairaus on käytännöllisesti katsoen oireeton, valituksia ei ole ja tauti pysyy pitkään havaitsematta.

Mikä on vaarallinen Gilbertin oireyhtymä?

Ihon keltainen väri ja Gilbertin oireyhtymän selkäkipu määrittävät bilirubiinin sappipigmentin ylityksen. Se on myrkyllinen aine, joka muodostuu hemoglobiinin hajoamisen aikana. Terveessä kehossa bilirubiinin maksassa sitoutuu glukuronihapon molekyyliin, ja tässä muodossa enää ei ole vaaraa keholle.

Jos maksa tuottaa erityistä entsyymiä, joka neutraloi vapaan bilirubiinin, sen pitoisuus veressä kasvaa. Konjugoitumattoman bilirubiinin pääasiallinen vaara on se, että se liukenee helposti rasvoihin ja kykenee vuorovaikutukseen fosfolipidien kanssa solumembraaneissa, joilla on neurotoksisia ominaisuuksia. Ensinnäkin hermosto ja aivosolut kärsivät myrkyllisten aineiden vaikutuksesta. Yhdessä verenkierron kanssa bilirubiini levittyy koko kehoon ja aiheuttaa sisäelinten toimintahäiriöitä, mikä vaikuttaa negatiivisesti maksan toimintaan, sappeen erittymiseen ja ruoansulatuskanavan hoitoon.

Gilbertin oireyhtymän potilailla on maksan paheneminen ja kehon herkkyys hepatotoksisten tekijöiden (alkoholi, antibiootit) vaikutukseen. Toistuvasti pahenemisvaiheita taudin johtaa kehitystä tulehduksellisten prosessien haima, muodostumista kiviä sappirakon ja aiheuttaa merkityksetön terveydentilan, vähentynyt suorituskyky ja laadun heikkenemistä potilaan elämän.

diagnostiikka

Lääkärin tulee perustua tuloksiin laboratorio- ja instrumentaalista tutkimuksia, ottaa huomioon tärkeimmät kliiniset oireet ja suvussa - eli selvittää lähisukulaisiin kärsi sairauksien maksa, keltaisuus, alkoholismi.

Tutkinnan aikana ilmenee ihon ja limakalvojen keltaisuus, heltyvyyden oikeassa hypokondriossa, lievän maksan suureneminen. Lääkäri ottaa huomioon potilaan sukupuolen ja iän, määrittää, milloin taudin ensimmäiset oireet ilmestyvät, selvittää, onko samanaikaisia ​​kroonisia sairauksia, jotka aiheuttavat keltaisuutta. Tutkinnan jälkeen potilaan on läpäistävä useita testejä.

Gilbertin oireyhtymän yleinen ja biokemiallinen veritesti auttaa määrittämään bilirubiinin kokonaistason nousu sen vapaan, epäsuoran fraktion vuoksi. Gilbertin oireyhtymän kehittyminen osoittaa arvoa, joka on korkeintaan 85 μmol / l. Samaan aikaan muut indikaattorit - proteiini, kolesteroli, AST, ALT pysyvät normaalilla alueella.

Virtsaanalyysi - elektrolyyttitasapainossa ei ole muutoksia, bilirubiinin ilmeneminen osoittaa hepatiitin kehittymistä, kun taas virtsa saa tumman olueen värin.

Stercobilin ulosteiden analysointi mahdollistaa tämän lopullisen bilirubiinimuunnostuotteen läsnäolon.

PCR-menetelmällä - tutkimuksella pyritään tunnistamaan geenin geneettinen vika, joka on vastuussa bilirubiinin metabolian prosesseista.

Rimfacin-testi - 900 mg: n antibiootin käyttöönotto potilaalle aiheuttaa veren epäsuoran bilirubiinin määrän kasvun.

Merkkejä hepatiitti B-, C- ja D-viruksista Gilbertin oireyhtymässä ei ole määritetty.

Vahvista, että diagnoosi auttaa erityisiä testejä:

  • Phenobarbital-testi - fenobarbitaalin oton taustalla bilirubiinin taso laskee;
  • testi nikotiinihapolla - lääkkeen laskimonsisäisesti bilirubiinikonsentraatio nousee useita kertoja 2-3 tunnin kuluessa.
  • testi nälänhädällä - vähäkalorisen ruokavalion taustalla, havaitaan bilirubiinin nousua 50-100%: lla.
Instrumentaaliset tutkimusmenetelmät:
  • Vatsaontelon ultraääni;
  • Maksan, sappirakon ja kanavien ultraääni;
  • pohjukaissuolihaara;
  • maksan parenchyma-tutkimus radioisotooppimenetelmällä.

Maksan biopsia tehdään vain, jos on epäilyksiä kroonisesta hepatiitista ja maksakirroosista.

Geneettinen analyysi pidetään nopeimpana ja tehokkaimpana. Homotsygoottinen Gilbert-oireyhtymä voidaan määrittää DNA-diagnoosin takia UDFGT-geenin tutkimuksella. Diagnoosi vahvistetaan, kun virheellisen geenin promoottorialueella olevien TA-toistojen (2 nukleiinihapon) määrä saavuttaa tai ylittää 7.

Ennen hoidon aloittamista asiantuntijat suosittelevat Gilbertin oireyhtymän geneettistä analyysiä varmistaakseen oikean diagnoosin, koska hepatotoksisen vaikutuksen omaavia lääkkeitä käytetään sairauden hoidossa. Jos lääkäri-diagnoosi tekee virheen, maksan kärsivät ensiksi tällaisesta hoidosta.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Scheme-hoito, lääkäri valitaan ottaen huomioon oireiden vakavuus, potilaan yleinen tila ja bilirubiinin taso veressä.

Jos indikaattorit epäsuoran bilirubiinin osuus on alle 60 U / l, potilaalla on vain lievä keltaisuus ihon eikä oireita, kuten muutos käyttäytymisessä, pahoinvointia, oksentelua, väsymystä - lääkitystä ei anneta. Terapian perusta on elämäntavan sopeutuminen, työ- ja lepo-järjestelmän noudattaminen, fyysisen rasituksen rajoittaminen. Potilasta suositellaan lisäämään nesteen saanti ja ylläpitämään ruokavaliota, joka sulkee pois rasvaisten, mausteisten, paistettujen elintarvikkeiden, tulenkestävien rasvojen, säilykkeiden, alkoholin kulutuksen.

Tässä vaiheessa käytetään sorbentteja (aktiivihiili, Polysorb, Enterosgel) ja fototerapian menetelmiä. Sinisen valon sumentuminen mahdollistaa vapaan bilirubiinin siirtymisen vesiliukoiseen fraktioon ja jättää kehon.

Korkeammilla bilirubiini 80 mmol / l ja korkeampi potilaan fenobarbitaali (Barboval, Corvalol) annoksena 200 mg nakutuksen. Hoidon kesto 2-3 viikkoa. Ruokavalio on tiukempi. Potilaan tulee täysin poistaa ruokavalio:

  • maustettu, rasvainen, raskas ruoka;
  • muffinit, makeiset, suklaa;
  • vahvaa teetä ja kahvia, kaakaota, kaikenlaista alkoholia.

Painopiste on Ravintofysiologiset liha ja kala, vilja, kasvissyöjä keitot, tuoreita vihanneksia ja hedelmiä, keksejä, sokeripitoiset mehut, hedelmäjuomat, hedelmäjuomat, vähärasvainen käymisteitse maitojuomiin.

sairaalahoitoa

Jos bilirubiinitaso jatkuu, tilanne huononee, potilas tarvitsee sairaalahoitoa. Sairaala-asetuksessa hoitohoito sisältää:

  • maksasuojaimet maksan toiminnan ylläpitämiseksi;
  • polyionisten liuosten laskimonsisäinen antaminen;
  • sorbenttien vastaanotto;
  • entsyymien vastaanotto, joka parantaa ruoansulatusta;
  • laktuloosaan perustuvat puhdistusaineet, jotka kiihdyttävät toksiineja (Normate, Dufalac).

Vaikeissa tapauksissa albumiinia annetaan laskimoon tai verensiirto suoritetaan. Tässä vaiheessa potilaan ruokavalio on tiukasti hallinnassa, kaikki eläinrasvat ja proteiinit sisältävät elintarvikkeet (liha, kala, munat, raejuusto, voin jne.) Poistetaan siitä. Potilaan saa syödä tuoreita hedelmiä ja vihanneksia, syödä kasvisruokia, viljaa, keksiä ja rasvatonta maitotuotteita.

Aikana remissiojaksoista, kun ei ole akuutteja taudin oireita, määrätty ylläpitohoito pyritään palauttamaan toiminnot sapen järjestelmä estää sappi pysähtymiseen ja kiven muodostumista. Tätä varten suosittelemme Gepabeenin, Ursofalkin tai kasviperäisten decoctionien käyttöä koleretilla. Ruokavalion tiukat rajoitukset tällä kaudella, mutta potilaan on vältettävä alkoholin ja elintarvikkeiden käyttöä, jotka voivat aiheuttaa taudin pahenemista.

Ajoittain kahdesti kuukaudessa on suositeltavaa tehdä sokea koettelemus (tjubazh). Menettely on välttämätöntä kongestiivisen sappeen poistamiseksi, se koostuu vastaanotosta tyhjänä ksylitolin tai sorbitolin vatsaan. Tämän jälkeen makaile lämmin kuumavesipullo oikealla puolella puolen tunnin ajan. Menettely on paras tapa tehdä päivällä, koska siihen liittyy löysä uloste ja tavalliset matkat vessaan.

Palvelu armeijassa

Monet nuoret ihmettelevät, osallistuvatko he armeijan Gilbertin oireyhtymään. Sairauskauden aikataulun mukaan, jossa määritellään varusmiehiä koskevat terveysvaatimukset, potilaita, joilla on geneettinen keltaisuus, vaaditaan kiireelliseen asepalvelukseen. Tämä diagnoosi ei ole syy lykätä tai vapauttaa varustamisesta.

Mutta samalla tehdään varaus, jonka mukaan nuorelle miehelle on annettava erityisiä palveluehtoja. Gilbertin oireyhtymän varusmies ei saisi olla nälkäinen, raskaana fyysisenä rasituksena syödä vain terveellistä ruokaa. Käytännössä armeijan olosuhteissa näiden vaatimusten täyttäminen on käytännössä mahdotonta, koska kaikki tarvittavat säännökset on mahdollista antaa vain esikunnissa, joissa tavallisen sotilaan ongelmat ovat vaikeuksissa.

Samanaikaisesti Gilbertin oireyhtymän diagnoosi toimii perustana epäämiselle pääsylle korkeammille sotilaslaitoksille. Toisin sanoen ammattitaitoista palvelua asevoimissa nuoret tunnistetaan sopimattomiksi, ja lääketieteellinen komissio ei salli heidän läpäistäkseen pääsykokeet.

Kansalliset korjaustoimenpiteet

Geneettinen keltaisuus on yksi sairauksista, joissa useat asiantuntijat pitävät kansanhoitovälineiden käyttöä. Tässä on muutamia suosittuja reseptejä:

Yhdistetty seos

Lääkekoostumus valmistetaan yhtä suuresta määrästä hunajaa ja oliiviöljyä (500 ml kutakin). Tähän seokseen lisätään 75 ml omenaviidetikkaa. Koostumus sekoitetaan perusteellisesti, kaadetaan lasisäiliöön, varastoidaan jääkaapissa. Ennen vastaanottoa sekoitetaan puisella lusikalla ja kestää 15-20 tippaa 20 minuuttia ennen ruokailua. Kynttilän oireet vähenevät jo kolmannen hoidon päivänä, mutta seoksen on oltava vähintään viikko kestävän positiivisen tuloksen korjaamiseksi.

Burdock Juice

Kasvien lehdet korjataan toukokuussa kukinnan aikana, tällä hetkellä ne sisältävät suurimman määrän käyttökelpoisia aineita. Takarauta on juuri syönyt lihamyllyn läpi, harjan avulla, purista mehua, laimennetaan se puoliksi vedellä ja kestää 1 tl. ennen aterioita 10 päivän ajan.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä - geneettisesti aiheuttanut häiriö bilirubiinin metaboliaan, joka johtuu mikrosomaalisten maksan entsyymien virheestä ja johtaa hyvänlaatuisen, ei-konjugoituneen hyperbilirubinemian kehittymiseen. Useimmissa Gilbert-oireyhtymissä on havaittavissa ajoittaista keltaisuutta, joka vaihtelee vakavasti, oikeassa hypokondriassa, dyspepsi- sissä ja asteenivegetatiivisissa häiriöissä; saattaa esiintyä subfebrile-tila, hepatomegalia, silmäluomien xantelasmi. Gilbertin oireyhtymän diagnoosia vahvistaa kliininen kuva, sukututkimus, laboratoriotutkimus ja instrumentaaliset tutkimukset, toiminnalliset testit. Gilbertin oireyhtymä osoittaa ruokavaliota noudattaen mikrosomaalisten entsyymien induktorit, hepatoprotectors, choleretic herbs, enterosorbents, vitamiinit.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymän (perustuslaillinen hyperbilirubinemiaan, ei-hemolyyttinen keltaisuus perhe) on tunnusomaista kohtuullisesti kohonneet ei-konjugoidun bilirubiinin veriseerumissa ja visuaalisesti ilmenevä jaksot keltaisuus. Gilbertin oireyhtymä on yleisin perinnöllinen pigmenttilaatuista gepatoza. Useimmissa tapauksissa kliiniset oireet Gilbertin oireyhtymä, joka ilmenee iässä 12-30 vuotta. Niiden kehittymistä lapsilla ennen murrosikää ja murrosiän aikana johtuen estävästä vaikutuksesta sukupuolihormonien hävittämisestä bilirubiinin. Gilbertin oireyhtymä esiintyy pääasiassa miesten keskuudessa. Taajuus Gilbertin oireyhtymän Euroopan väestöstä on 2-5%. Gilbert syndrooma ei johda fibroosia ja maksan toiminnan poikkeavuudet, mutta se on riskitekijä sappikivien tauti.

Gilbertin oireyhtymän syyt

Sappiväriaineen bilirubiini, hemoglobiini on muodostettu rappeutuminen punasolujen läsnä veriseerumissa kuin kaksi fraktiota: suora (liittyy, konjugoitu) ja epäsuora (ilmainen), bilirubiini. Epäsuoran bilirubiinin sytotoksisia ominaisuuksia omaavan, varsinkin, joka vaikuttaa aivosolujen. Maksasoluissa, epäsuoran bilirubiinin neutraloidaan glukuronihappokonjugaation tulee sappitiehyen ja välituotteina erittyy läpi suolistossa ja pieniä määriä - virtsaan.

Väärä jätteiden bilirubiini Gilbertin oireyhtymä aiheuttaa mutaatio geenin koodaavan mikrosomaalisten entsyymien UDP-glukuronyylitransferaaseja. Inferiority ja osittaisen aktiivisuuden väheneminen UDP-glyukouroniltransferazy (jopa 30% normaalista) johtaa kyvyttömyys omaksua ja poistaa maksasolujen tarvittava määrä epäsuoran bilirubiinin. On myös huomattava, rikkoo auton ja kaapata epäsuoran bilirubiinin maksasoluja. Tämän seurauksena Gilbertin syndrooma taso konjugoimattoman bilirubiinin veriseerumissa kasvaa, mikä johtaa sen tallettamisesta kudoksissa ja värjäys niitä keltainen.

Gilbertin oireyhtymä viittaa autologiseen hallitsevaan perinnölliseen patologiaan, jonka kehittämiseksi lapsi riittää perimään geenin mutanttiversio yhdestä vanhemmasta.

Kliinisiä oireita Gilbertin oireyhtymän voidaan laukaista pitkäaikainen nälkiintyminen, kuivuminen, fyysistä ja henkistä jännitys, kuukautiset (naisilla), tartuntataudit (virushepatiitin, influenssa ja akuutti hengitysteiden virusinfektiot, suoliston infektioiden), kirurgiset toimenpiteet, sekä alkoholin ja jotkut lääkkeet: hormonit (glyukorotikoidov, androgeenit, etinyyliestradioli), antibiootteja (streptomysiini, rifampisiini, ampisilliini), natriumsalisylaatti, asetaminofeeni, kofeiini.

Gilbertin oireyhtymän oireet

2 variantteja Gilbertin syndrooma: "luontainen" - ilmenee ilman edeltävää tarttuvaa maksatulehdusta (useimmiten) ja ilmenee akuutin virushepatiitin. Lisäksi hepatiittisen hyperbilirubinemian jälkeinen yhteys voi liittyä paitsi Gilbertin oireyhtymän esiintymiseen myös tartunnan siirtymiseen krooniseen muotoon.

Gilbert-oireyhtymän kliiniset oireet kehittyvät yleensä 12-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla, taudin kulku on aaltoileva. Gilbertin oireyhtymälle on tunnusomaista vaihteleva ajoittainen keltaisuus, joka johtuu ihon ja limakalvojen epäsymmetrisestä skterestä kirkkaaseen ikteroon. Keltaisuuden värjäytyminen voi olla diffuusi tai ilmeinen osittain nauha-apinan kolmion alueella, jalkojen, kämmenten, kainaloiden iholla. Gilbertin oireyhtymän kudostutkimukset ilmenevät äkillisesti, lisääntyvät altistumisen aiheuttamille tekijöille altistumisen jälkeen ja ne ratkaistaan ​​itsenäisesti. Vastasyntyneillä Gilbertin oireiden oireet voivat olla samanlaisia ​​kuin ohimenevä keltaisuus. Joissakin tapauksissa Gilbert-oireyhtymässä voi esiintyä yksittäisiä tai useampia silmäluomien xanthelasmeja.

Useimmat Gilbertin oireyhtymästä kärsivät potilaat valittavat painovoimasta oikeassa yläosassa, tunne epämukavuutta vatsaontelossa. Asthenovegetative havaittu häiriöitä (väsymystä ja masennusta, huono unen, hikoilu), dyspepsia (ruokahaluttomuus, pahoinvointi, röyhtäily, turvotus, ulosteesta häiriöt). 20%: ssa tapauksista Gilbertin oireyhtymän on hieman maksan suureneminen, 10% - pernan voidaan havaita cholecystitis, sappirakon toimintahäiriö, ja sulkijalihaksen Oddi, kohonnut sappikiviä.

Noin kolmannes Gilbertin oireyhtymästä kärsivistä potilaista ei ole valituksia. Gilbertin oireyhtymän ilmenemismuodon merkityksettömyydellä ja epäyhtenäisyydellä sairaus voi pitkään pysyä huomaamattomana potilaille. Gilbertin oireyhtymää voidaan yhdistää sidekudoksen dysplasiaan - usein Marfanin ja Ehlers-Danlosin oireyhtymissä.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi Gilbertin oireyhtymän perustuu analyysiin kliinisten oireiden, suvussa tiedot, laboratoriotutkimusten tulokset (yhteensä ja biokemiallista analyysiä varten veri, virtsa, PCR), toiminnalliset testit (testi nälkään, näyte fenobarbitaalin, nikotiini happo), ultraäänitutkimus vatsaontelon.

Anamneesin keräämisen yhteydessä otetaan huomioon potilaan sukupuoli, kliinisten oireiden esiintymisajankohta, keltaisen jakson esiintyminen läheisessä perheessä ja kudosta kärsivät krooniset sairaudet. Palpataation aikana maksa on kivuton, elinten sakeus on pehmeää, maksan koko voi olla hieman kasvanut.

kokonaisbilirubiini tason aikana Gilbert syndrooma lisääntynyt epäsuora jakeet ja vaihtelee 34,2-85,5 mmol / l (yleensä enintään 51,3 mmol / l). Muut maksan biokemialliset testit (kokonaisproteiini- ja proteiinifraktiot, AST, ALT, kolesteroli) Gilbertin oireyhtymän kanssa ovat yleensä ennallaan. Tason alentamiseksi bilirubiinin saavilla potilailla fenobarbitaali ja sen lisäys (50-100%) paaston jälkeen tai vähäkaloriset ruokavaliot, ja myös suonensisäisen injektion jälkeen nikotiinihapon vahvistaa diagnoosin Gilbert syndrooma. PCR-menetelmä Gilbertin oireyhtymässä mahdollistaa UDFGT-entsyymin koodaavan geenin polymorfisuuden paljastumisen.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosin selvittämiseksi suoritetaan vatsan elinten ultraäänitutkimus, maksa- ja sappirakon ultrasound, pohjukaissuolainen, ohutkerroskromatografia. Perkutaaninen lävistyksen maksan biopsia suoritetaan vain indikaatioiden läsnä ollessa kroonisen hepatiitin ja maksakirroosin poissulkemiseksi. Gilbertin oireyhtymän maksan biopsia-näytteissä ei havaita patologisia muutoksia.

Gilbertin oireyhtymä on eriytettävä, virushepatiitin ja hyperbilirubinemiaan postgepaticheskoy pysyviä, hemolyyttinen anemia, Crigler-Najjarin oireyhtymä tyyppi II, Dubin-Johnsonin oireyhtymä ja roottori oireyhtymä, ensisijainen siirtää hyperbilirubinemiaan, synnynnäinen maksakirroosi, sappitieatresia liikkuu.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Gilbertin oireyhtymän lapsilla ja aikuisilla ei yleensä ole erityistä hoitoa. Keskeistä on ruokavalion, työn ja levon noudattaminen. Gilbertin oireyhtymässä ei-toivotut ammattimainen liikunta, insolation, alkoholin saanti, nälänhätä, nesteen rajoittaminen ja hepatotoksisten lääkkeiden käyttö. Näytetään ruoka, joka sisältää tulenkestoisia rasvoja sisältäviä tuotteita (rasvaiset lihat, paistetut ja maustetut ruoat) ja säilykkeet.

Aikana paheneminen kliinisten oireiden Gilbert syndrooma nimetyn sparingin taulukko № 5 ja induktorit mikrosomaalisia entsyymejä - fenobarbitaali ja ziksorin (1-2 viikkoa kurssien välein 2-4 viikkoa), jotka vähentävät bilirubiinitaso. Vastaanotetaan aktiivihiili adsorboiva bilirubiini suolistossa ja valohoitoa, kiihtyvä hajoaminen bilirubiini kudoksissa auttaa tuomaan sen kehosta.

Ehkäisyyn kolekystiitti ja sappikivitauti suositteli vastaanotto choleretic yrttejä Gilbertin oireyhtymä, maksan (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) ja vitamiineja sekä B-ryhmän

Gilbertin oireyhtymän ennuste ja ehkäisy

Taudin ennuste missä tahansa iässä on suotuisa. Hyperbilirubinemia potilailla, joilla on Gilbert-oireyhtymä, jatkuu elämässä, mutta on hyvänlaatuista, eikä siihen liity etenevää muutosta maksaan eikä vaikuta elinajanodoteeseen.

Ennen raskauden suunnittelua vanhempien, joilla on tämän patologian historia, pitäisi keskustella lääketieteellisen genetiikan kanssa arvioidakseen Gilbert-oireyhtymän riskiä jälkeläisissä. Gilbertin oireyhtymä lapsilla ei ole tekosyy kieltäytyä ennaltaehkäisevästä rokottamisesta.

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä (ICD-10 E80.4)

Gilbertin oireyhtymä (yksinkertainen perhe cholehemia, perustuslaillinen hyperbilirubinemiaan, idiopaattinen konjugoitumatonta hyperbilirubinemiaan, nonhemolytic perhe keltaisuus) - pigmentosa rasvamaksa, tunnettu siitä, kohtalainen ajoittainen lisäys sisältöä ei sido (epäsuora) bilirubiinin määrää veressä rikkomisen vuoksi solunsisäisen kuljetuksen bilirubiinin hepatosyyttien paikkaan sen yhteydessä glukuronihapon kanssa, pienenevää hyperbilirubinemian pentobarbitaalianestesiassa ja autosomaalinen dominantti Nasli IAOD. Tämä hyvänlaatuinen, mutta kroonisesti vuotava tauti todettiin ensimmäisen kerran vuonna 1901 Ranskan gastroenterologi Augustin Nicolas Gilbert.

Perinnöllisen pigmentaarisen hepatoosin yleisin muoto, joka havaitaan 1-5 prosentilla väestöstä. Oireyhtymä on yleinen eurooppalaisilla (2-5%), aasialaisilla (3%) ja afrikkalaisilla (36%). Tauti ilmenee ensin nuorena ja nuorena, 8-10 kertaa yleisemmin miehillä.

Patogeneesissä oireyhtymä on vastoin talteenotto bilirubiini verisuonten napa hepatosyyttien mikrosomeja, alentunut sen kuljetus glutationi-S-transferaasi, bilirubiini, konjugoimattoman toimittamalla maksasolujen mikrosomeja ja alemmuudesta uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomaalisten entsyymien, jonka avulla bilirubiini glukuronihappokonjugaation ja muut hapot. Ominaisuus on kasvu sisällön konjugoimattoman bilirubiinin, joka on liukenematon veteen mutta liukenee rasva, joten se voi olla vuorovaikutuksessa fosfolipidien solukalvojen, erityisesti aivoissa, mikä selittää sen neurotoksisuuden. On olemassa ainakin kaksi erilaista Gilbertin oireyhtymä. Yksi niistä on ominaista alentunut puhdistuma bilirubiini hemolyysin poissaolo toiseen tausta hemolyysiä (usein piilossa).

Morfologisia muutoksia maksassa steatoosi tunnettu hepatosyyttien ja kertymistä tan lipofuskiinipigmentin maksasoluissa, tavallisesti keskellä lohkoa pitkin sappi kapillaari.

Induktorit entsyymit monooksidaznoy maksasolujen järjestelmä: fenobarbitaali ja ziksorin (flumetsinol) annoksilla 0,05-0,2 g päivässä 2-4ned. Vaikutuksensa alapuolella bilirubiiniarvon taso laskee ja dyspeptiset ilmiöt katoavat. Fenobarbitaalin hoidossa on toisinaan letargia, uneliaisuus, ataksia. Näissä tapauksissa lääkkeen vähimmäismäärät (0,05 g) on ​​määrätty ennen nukkumaanmenoa, mikä mahdollistaa sen käytön pitkään aikaan. Kun ziksorin otetaan, lääkeaine on hyvin siedetty, eikä sivuvaikutuksia ole.

Zixorinilla on epäilyksiä: vuodesta 1998 lähtien. sen jakelu Venäjällä on kielletty, eikä tuottajayhtiö (Gideon Richter) enää tuottaa sitä.

Voit käyttää kordiamiinia 30-40 tippaa 2-3 kertaa päivässä viikossa. Johtuen siitä, että huomattava osa potilaista kokee kehitystä kolekystiitti ja sappikivitauti, jotka saavat infuusioita suositellaan tehtäväksi choleretic yrttejä määräajoin tyubazh sorbitolia (ksylitoli), Carlsbad suola ja suola "Barbara". Jos bilirubiini on 50 umoolia / l ja mukana on huono terveys, mahdollisen vastaanoton lyhytkestoinen pentobarbitaalilla (30-200 mg / vrk. 2-4 viikkoa). Fenobarbitaali on osa tällaisia ​​valmisteita kuten Barboval, Corvalolum valokordin ja siksi jotkut haluavat soveltaa pisaroiden (20-25 tippaa 3 kertaa päivässä), vaikka vaikutus tällaisen hoidon on havaittu vain pienellä osalla potilaista.

Konjugoituneen bilirubiinin erittyminen (tehostettu diureesi, aktiivihiili kuin bilirubiini adsorbentti suolessa);

Kiertävän bilirubiinin sitoutuminen veressä (albumiini otetaan 1 g / kg: n annoksena 1 tunti). On erityisen suositeltavaa antaa albumiinia ennen verensiirron korvaamista;

Kudoksissa kiinnitetyn bilirubiinin tuhoaminen, mikä vapauttaa perifeeriset reseptorit, jotka voivat sitoa uusia bilirubiiniosuuksia, estävät sen tunkeutumisen veren aivoesteen kautta. Tämä saavutetaan valohoitolla. Maksimaalista vaikutusta havaitaan aallonpituudella 450 nm. Lamppu sininen valo tehokkaammin, mutta ne vaikeuttavat valvoa lapsen ihoa. Valokuvan lähde sijoitetaan 40 - 45 cm: n etäisyydelle kehon yläpuolelle. Silmät on suojattava.

Halu välttää tekijöitä (infektiot, fyysinen ja psyykkinen stressi, alkoholi ja maksatoksiset lääkkeet)

Ruokavalio tulenkestävien rasvojen ja säilöntäaineita sisältävien tuotteiden rajoituksella.

Vitaminoterapia - erityisesti ryhmän B vitamiinit

Suositeltu cholagogue.

Kroonisten infektio-infektioiden poistaminen ja sappitiehyiden olemassa olevan patologian hoito.

Kriittisissä tapauksissa - vaihdetaan verensiirtoa.

Hepatosuojan hoito on mahdollinen: Bondigar, karsil, legalon, hofitoli, LIV-52.

Cholagogue-rahastot pahenemisvaiheessa

Kliinisesti ilmennyt aikaisintaan 20 vuoden iässä. Usein potilas ei epäile, että hän kärsii keltaisuudesta, kunnes se havaitaan kliinisessä tutkimuksessa tai laboratoriokokeissa.

Fyysiset tutkimusmenetelmät

- Tutkimus - osoitus ollut toistuvia jaksot lievä keltaisuutta joka esiintyy useammin jälkeen fyysisen rasituksen tai infektiosairaudet, kuten influenssa, pitkäaikaisen paaston tai noudattamista vähäkalorisen ruokavalion, mutta potilailla, joilla on hemolyysin, bilirubiini, paasto ei ole lisääntynyt;

- tarkastelu - limakalvojen ja ihon kuoleman tyyppi.

- yleinen veritesti;

- virtsan yleinen analyysi;

- bilirubiinin taso veressä - bilirubiinin kokonaispitoisuuden nousu epäsuoran fraktion vuoksi;

- testata nälänhädän - bilirubiinin määrän nousu paaston taustalla - 48 tunnin kuluessa potilas saa ravintoa energian arvolla 400 kcal / vrk. Ensimmäisen testauspäivän jälkeen tyhjänä vatsaan ja kahden päivän kuluttua seerumin bilirubiini määritetään. Kun sitä nostetaan 50-100%: lla, näytettä pidetään positiivisena.

- fenobarbitaali-kokeessa - fenobarbitaalin oton taustalla olevan bilirubiinin määrän väheneminen konjugoivan maksaentsyymien aiheuttaman vaikutuksen vuoksi;

- näyte nikotiinihapolla - laskimonsisäinen antaminen aiheuttaa bilirubiinin määrän kasvua punasolujen osmoottisen resistenssin heikkenemisen vuoksi;

- Stercobilin - negatiivisten ulosteiden analysointi;

- molekulaarinen diagnostiikka: UDPGT-geenin DNA: n analysointi (yhdessä allelista löytyy TATAA-tason mutaatiosta);

- veren entsyymit: AsAT, ALT, GGTP, APF - yleensä normaaliarvojen rajoissa tai hieman kasvaneet.

Jos on näyttöä:

- veriseerumin proteiinit ja niiden fraktiot - kokonaisproteiini ja dysproteinemia voivat lisääntyä;

- protrombiiniaika - tavanomaisissa rajoissa;

- hepatiitti B -virusten merkkiaineet, C, D - merkkiaineiden puuttuminen;

- bromosulfaleiinitesti - bilirubiinin vapautumisen väheneminen 20%: lla.

Instrumentaaliset ja muut diagnostiset menetelmät

Pakollinen: vatsan ontelon elinten ultraäänitutkimus - maksan parenchyma koon ja tilan määrittäminen; koko, muoto, seinämän paksuus, sappihäiriöiden esiintyminen sappirakon ja sappitiehyissä.

Indikaatioiden läsnä ollessa: perkutaaninen lävistyksen maksan biopsia morfologisella arvioinnilla biopsiaan - kroonisen hepatiitin, maksakirroosin, poissulkemiseksi.

Jos on merkkejä: kliininen genetiikka - diagnoosin tarkistamiseksi.

(Crigler-Najjar oireyhtymä, Dubin-Johnsonin oireyhtymä, roottori), virushepatiitti, keltaisuus mekaaninen ja gemoliticheckoy. Tunnusmerkki oireyhtymä on Gilbert perhe, konjugoimatonta, ei-hemolyyttinen (ja kuinka kahdessa muodossa, joista yksi piilotettu hemolyysin?) Hyperbilirubinemiaa. Ero diagnostinen kriteeri poistaa virushepatiitti, on ilman seerumin replikoituvan ja integroiva vaiheessa hepatiittiviruksen markkereita, C ja Delta. Joissakin tapauksissa maksan punkturabiopsi on tarpeen erottaa Gilbertin oireyhtymä ja krooninen hepatiitti, jolla on vain vähän kliinistä aktiivisuutta. Puolesta obstruktiivinen keltaisuus osoittavat konjugoitu hyperbilirubinemiaan, tuumorin läsnäolo kalkuleza, strictures ja sappiteiden, ja haima, jotka on tuettu ultraäänen avulla, endoskopia, CT ja t. D.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

- Kipu oikeassa hypochondrium - harvoin, jos on - haava.

- Ihon kutina on poissa.

- Maksan laajeneminen on tyypillistä, yleensä merkityksetöntä.

- Nosta pernaa - ei.

- Seerumin lisääntynyt bilirubiini on pääosin epäsuora (ei-riippuvainen)

- Koprodofyriinien lisääntyminen virtsassa - ei.

- Glukuronyylitransferaasin aktiivisuus - väheneminen.

- Bromsulfaleinovaya-näyte - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma.

- Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma.

Työelämän, ravitsemuksen, virkistysjärjestelmän noudattaminen. Vältä merkittävää fyysistä rasitusta, nesteiden rajoittamista, paastoa ja hyperinsolaatioita. Ruokavalion yhteydessä potilaita, erityisesti pahenemisvaiheessa, suositellaan rasvaisen lihan, paistettujen ja mausteisten ruokien, mausteiden ja säilöttyjen elintarvikkeiden rajoittamiseksi. Alkoholijuomien käyttö ei ole sallittua. Gilbertin oireyhtymä ei ole tekosyy kieltäytyä rokotuksista.

Ennuste on suotuisa. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää varmistaessaan heidät viitataan normaaliriskiin. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava siitä, että keltaisuus voi esiintyä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja jääneen ruokailun jälkeen. Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Mahdollinen tulehduksen kehittyminen sappitiehassa, kolelitiasi, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Samoin olisi tehtävä, jos avioparien sukulaisia, joilla on lapsia, on diagnosoitu oireyhtymä.

Syndrooma zhilbera psykosomaattiset

Gilbertin oireyhtymä (Yksinkertainen perhe cholehemia, perustuslaillinen hyperbilirubinemiaan, idiopaattinen konjugoitumatonta hyperbilirubinemiaan, nonhemolytic perhe keltaisuus) - pigmentosa rasvamaksa, tunnettu siitä, kohtalainen ajoittainen lisäys sisältöä ei sido (epäsuora) bilirubiinin määrää veressä rikkomisen vuoksi solunsisäisen kuljetuksen bilirubiinin hepatosyyttien paikkaan sen yhteydessä glukuronihapon kanssa, pienenevää hyperbilirubinemian pentobarbitaalianestesiassa ja peittyvästi periytyvä periytyy. Tämä hyvänlaatuinen, kroonisesti vuotava tauti todettiin ensimmäisen kerran vuonna 1901 Ranskan gastroenterologi Augustin Nicolas Gilbert. Proteiinisynteesin rikkominen: ligandiini ja proteiini z

epidemiologia

Perinnöllisen pigmentaarisen hepatoosin yleisin muoto, joka havaitaan 1-5 prosentilla väestöstä. Oireyhtymä on yleinen eurooppalaisilla (2-5%), aasialaisilla (3%) ja afrikkalaisilla (36%). Tauti ilmenee ensin nuorena ja nuorena, 8-10 kertaa yleisemmin miehillä.

synnyssä

Patogeneesissä oireyhtymä on vastoin talteenotto bilirubiini verisuonten napa hepatosyyttien mikrosomeja, alentunut sen kuljetus glutationi-S-transferaasi, bilirubiini, konjugoimattoman toimittamalla maksasolujen mikrosomeja ja alemmuudesta uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomaalisten entsyymien, jonka avulla bilirubiini glukuronihappokonjugaation ja muut hapot. Ominaisuus on kasvu sisällön konjugoimattoman bilirubiinin, joka on liukenematon veteen mutta liukenee rasva, joten se voi olla vuorovaikutuksessa fosfolipidien solukalvojen, erityisesti aivoissa, mikä selittää sen neurotoksisuuden. On olemassa ainakin kaksi erilaista Gilbertin oireyhtymä. Yksi niistä on ominaista alentunut puhdistuma bilirubiini hemolyysin poissaolo toiseen tausta hemolyysiä (usein piilossa).

morfologia

Morfologisia muutoksia maksassa steatoosi tunnettu hepatosyyttien ja kertymistä tan lipofuskiinipigmentin maksasoluissa, tavallisesti keskellä lohkoa pitkin sappi kapillaari.

hoito

  1. Induktorit entsyymit monooksidaznoy maksasolujen järjestelmä: fenobarbitaali ja ziksorin (flumetsinol) annoksilla 0,05-0,2 g päivässä 2-4ned. Vaikutuksensa alapuolella bilirubiiniarvon taso laskee ja dyspeptiset ilmiöt katoavat. Fenobarbitaalin hoidossa on toisinaan letargia, uneliaisuus, ataksia. Näissä tapauksissa lääkkeen vähimmäismäärät (0,05 g) on ​​määrätty ennen nukkumaanmenoa, mikä mahdollistaa sen käytön pitkään aikaan. Kun ziksorin otetaan, lääkeaine on hyvin siedetty, eikä sivuvaikutuksia ole.

Zixorinilla on epäilyksiä: vuodesta 1998 lähtien. sen jakelu Venäjällä on kielletty, eikä tuottajayhtiö (Gideon Richter) enää tuottaa sitä. http://gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Voit käyttää kordiamiinia 30-40 tippaa 2-3 kertaa päivässä viikossa. Johtuen siitä, että huomattava osa potilaista kokee kehitystä kolekystiitti ja sappikivitauti, jotka saavat infuusioita suositellaan tehtäväksi choleretic yrttejä määräajoin tyubazh sorbitolia (ksylitoli), Carlsbad suola ja suola "Barbara". Jos bilirubiini on 50 umoolia / l ja mukana on huono terveys, mahdollisen vastaanoton lyhytkestoinen pentobarbitaalilla (30-200 mg / vrk. 2-4 viikkoa). Fenobarbitaali on osa tällaisia ​​valmisteita kuten Barboval, Corvalolum valokordin ja siksi jotkut haluavat soveltaa pisaroiden (20-25 tippaa 3 kertaa päivässä), vaikka vaikutus tällaisen hoidon on havaittu vain pienellä osalla potilaista.

  1. Konjugoituneen bilirubiinin erittyminen (tehostettu diureesi, aktiivihiili kuin bilirubiini adsorbentti suolessa);
  2. Kiertävän bilirubiinin sitoutuminen veressä (albumiini otetaan 1 g / kg: n annoksena 1 tunti). On erityisen suositeltavaa antaa albumiinia ennen verensiirron korvaamista;
  3. Kudoksissa kiinnitetyn bilirubiinin tuhoaminen, mikä vapauttaa perifeeriset reseptorit, jotka voivat sitoa uusia bilirubiiniosuuksia, estävät sen tunkeutumisen veren aivoesteen kautta. Tämä saavutetaan valohoitolla. Maksimaalista vaikutusta havaitaan aallonpituudella 450 nm. Lamppu sininen valo tehokkaammin, mutta ne vaikeuttavat valvoa lapsen ihoa. Valokuvan lähde sijoitetaan 40 - 45 cm: n etäisyydelle kehon yläpuolelle. Silmät on suojattava.
  4. Halu välttää tekijöitä (infektiot, fyysinen ja psyykkinen stressi, alkoholi ja maksatoksiset lääkkeet)
  5. Vastapainoinen insolatio
  6. Ruokavalio tulenkestävien rasvojen ja säilöntäaineita sisältävien tuotteiden rajoituksella.
  7. Vitaminoterapia - erityisesti ryhmän B vitamiinit
  8. Kroonisten infektio-infektioiden poistaminen ja sappitiehyiden olemassa olevan patologian hoito.
  9. Kriittisissä tapauksissa - vaihdetaan verensiirtoa.
  10. Hepatosuojan hoito on mahdollinen: Bondigar, karsil, legalon, hofitoli, LIV-52.
  11. Cholagogue-rahastot pahenemisvaiheessa
  12. Vapaan bilirubiinin määrän vähentämiseksi on suositeltavaa käyttää ursodeoksikoolihappopreparaatteja

diagnostiikka

Kliinisesti ilmennyt aikaisintaan 20 vuoden iässä. Usein potilas ei epäile, että hän kärsii keltaisuudesta, kunnes se havaitaan kliinisessä tutkimuksessa tai laboratoriokokeissa.

Fyysiset tutkimusmenetelmät

  • Tutkimus - osoitus ollut toistuvia jaksot lievä keltaisuutta joka esiintyy useammin jälkeen fyysisen rasituksen tai infektiosairaudet, kuten influenssa, pitkäaikaisen paaston tai noudattamista vähäkalorisen ruokavalion, mutta potilailla, joilla on hemolyysin, bilirubiini, paasto ei ole lisääntynyt;
  • tutkimus - subcneality (lievä keltainen) limakalvojen ja ihon.

Laboratoriotutkimus

  • yleinen veritesti;
  • virtsan yleinen analyysi;
  • bilirubiinin taso veressä - bilirubiinin kokonaispitoisuuden nousu epäsuoran fraktion vuoksi;
  • testata nälänhädän - bilirubiinin määrän nousu paaston taustalla - 48 tunnin kuluessa potilas saa ravintoa energian arvolla 400 kcal / vrk. Ensimmäisen testauspäivän jälkeen tyhjänä vatsaan ja kahden päivän kuluttua seerumin bilirubiini määritetään. Kun sitä nostetaan 50-100%: lla, näytettä pidetään positiivisena.
  • fenobarbitaali-kokeessa - fenobarbitaalin oton taustalla olevan bilirubiinin määrän väheneminen konjugoivan maksaentsyymien aiheuttaman vaikutuksen vuoksi;
  • näyte nikotiinihapolla - laskimonsisäinen antaminen aiheuttaa bilirubiinin määrän kasvua punasolujen osmoottisen resistenssin heikkenemisen vuoksi;
  • Stercobilin - negatiivisten ulosteiden analysointi;
  • molekyylidiagnostiikka: DNA-analyysi UDFGT geenin (kahden alleelin havaitaan mutaatio - määrän lisääminen TA toistaa suurempi 6TA / 6TA);
  • veren entsyymit: AsAT, ALT, GGTP, APF - yleensä normaaliarvojen rajoissa tai hieman kasvaneet.

Jos on näyttöä:

  • veriseerumin proteiinit ja niiden fraktiot - kokonaisproteiini ja dysproteinemia voivat lisääntyä;
  • protrombiiniaika - tavanomaisissa rajoissa;
  • hepatiitti B -virusten merkkiaineet, C, D - merkkiaineiden puuttuminen;
  • bromosulfaleiinitesti - bilirubiinin vapautumisen väheneminen 20%: lla.

Instrumentaaliset ja muut diagnostiset menetelmät

  • Vatsan ontelon elinten ultraäänitutkimus - maksan parenchyma-koon ja tilan määrittäminen; koko, muoto, seinämän paksuus, sappihäiriöiden esiintyminen sappirakon ja sappitiehyissä.

Jos on näyttöä:

  • perkutaaninen lävistyksen maksan biopsia morfologisella arvioinnilla biopsianäytteestä - kroonisen hepatiitin, maksakirroosin, poissulkemiseksi.

Tarvittavat erikoisasiantuntijat:

Jos on näyttöä:

  • kliininen genetiikka - diagnoosin todentamiseksi.

Differentiaalinen diagnostiikka

(Crigler-Najjar oireyhtymä, Dubin-Johnsonin oireyhtymä, roottori), virushepatiitti, mekaaninen ja hemolyyttinen keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän erottamiskyky on perheellinen, konjugoimaton, ei-hemolyyttinen hyperbilirubinemia. Ero diagnostinen kriteeri poistaa virushepatiitti, on ilman seerumin replikoituvan ja integroiva virukset kehittyvä markkereita hepatiitti B, C ja Delta. Joissakin tapauksissa maksan punkturabiopsi on tarpeen erottaa Gilbertin oireyhtymä ja krooninen hepatiitti, jolla on vain vähän kliinistä aktiivisuutta. Puolesta obstruktiivinen keltaisuus osoittavat konjugoitu hyperbilirubinemiaan, tuumorin läsnäolo kalkuleza, strictures ja sappiteiden, ja haima, jotka on tuettu ultraäänen avulla, endoskopia, CT ja t. D.

Gilbert-oireyhtymän erilainen diagnoosi Dabin-Johnsonin ja Rotor-oireyhtymän kanssa:

  • Kipu oikeassa hypochondrium - harvoin, jos on - haava.
  • Ihon kutina on poissa.
  • Maksan laajeneminen on tyypillistä, yleensä merkityksetöntä.
  • Nosta pernaa - ei.
  • Seerumin lisääntynyt bilirubiini on pääosin epäsuora (ei-riippuvainen)
  • Bilirubinuria puuttuu.
  • Koprodofyriinien lisääntyminen virtsassa - ei.
  • Glukuronyylitransferaasin aktiivisuus - väheneminen.
  • Bromsulfaleinovaya-näyte - usein normi, joskus vähäinen puhdistuma.
  • Kolesystografia on normaalia.
  • Maksabiopsi - normaali tai lipofuscin-kerrostuminen, rasva-rappeuma.

ennaltaehkäisy

Työ-, ruoka- ja lepo-osastojen noudattaminen. Vältä merkittävää fyysistä rasitusta, nesteiden rajoittamista, paastoa ja hyperinsolaatioita. Ruokavalion yhteydessä potilaita, erityisesti pahenemisvaiheessa, suositellaan rasvaisen lihan, paistettujen ja mausteisten ruokien, mausteiden ja säilöttyjen elintarvikkeiden rajoittamiseksi. Ei ole hyväksyttävää juoda alkoholia ja savua. Gilbertin oireyhtymä ei ole tekosyy kieltäytyä rokotuksista.

näkymät

Ennuste on suotuisa, riippuu siitä, miten tauti etenee. Hyperbilirubinemia pysyy elämässä, mutta siihen ei liity kuolleisuuden lisääntymistä. Maksan progressiiviset muutokset eivät yleensä kehity. Tällaisten ihmisten elämää varmistaessaan heidät viitataan normaaliriskiin. Fenobarbitaalin tai cordiamiinin hoidossa bilirubiinin taso laskee normaaliksi. Potilaita on varoitettava siitä, että keltaisuus voi esiintyä interkurrent infektioiden, toistuvan oksentamisen ja jääneen ruokailun jälkeen. Potilaiden suuri herkkyys erilaisille hepatotoksisille vaikutuksille (alkoholi, monet lääkkeet jne.) Havaittiin. Mahdollinen tulehduksen kehittyminen sappitiehassa, kolelitiasi, psykosomaattiset häiriöt. Tämän oireyhtymän kärsivien vanhempien tulisi keskustella genetiikan kanssa ennen toisen raskauden suunnittelua. Samoin olisi tehtävä, jos avioparien sukulaisia, joilla on lapsia, on diagnosoitu oireyhtymä.

Edellinen Artikkeli

Maksasigintigrafiikan käyttö

Seuraava Artikkeli

Hepatosyytit - maksasolut