Wilson-Konovalovin tauti

Etäpesäkkeitä

Tällä hetkellä nuorten keskuudessa havaitaan usein erilaisia ​​käyttäytymishäiriöitä. Jotkut ovat nähneet hyperaktiivisuus, muut - huomiota häiriö, kolmas - hyperseksuaalisuus tai emotionaalinen epävakaus, neljäs - kritiikitön. Tällaiset nuorten vanhempien käyttäytymisen rikkomukset ja heidän jälkeensä - ja lääkärit usein selittävät "siirtymäikä", Jota tieteellisesti kutsutaan puberttikausi. Tällainen kausi tapahtuu pääsääntöisesti 12-16-vuotiailla tytöillä ja 13-17-vuotiailla nuorilla.

Jos aika kuluu, murrosiän aika tytöillä ja pojilla päättyy, ja merkkejä "ohimenevästä iästä" jää tai päinvastoin voimistuu, tämä on yksi toisen vakavimmista sairauksista. Yleensä tauti aiheuttaa lasku akateemisessa suorituskyvyssä sekä koulussa ja lukiossa, varsinkin ensimmäisenä vuonna, ja vanhemmat päivä päivältä yhä vaikeampi saada yhteyttä hänen jo aikuisia "lapsi". Samalla, nuoret miehet ja naiset usein kiroilua ja töykeä vanhemmat, usein puhu korotettu äänellä, ja joskus murtautua huutavat, ja tilanne voi vaikeuttaa lähtöä teini kotoa.

Jos nuoren miehen puhe usein tulee epäselväksi, liikkeet ovat häiriintynyt koordinointi, ruumiin epämerkintää vapinaa, dystonia, jotka ilmenevät outoja raajan liikkeitä, tällaiset oireet osoittavat jo varhaisen vetoomuksen tarpeen neuropathologist.

Tämä tauti todettiin ensimmäisen kerran 1900-luvun alussa, länsimaissa, hänen oireensa kuvattiin ensin tutkija ja tutkija AK Wilson, ja tällaisen epätavallisen neurologisen taudin kotitaloustutkimuksissa NA Konovalov, jonka nimi ja tällainen sairaus nimettiin. Patologinen geeni, joka esiintyy potilaan kehossa ja aiheuttaa Wilson-Konovalovin tauti, havaittiin vasta äskettäin, vasta vuonna 1993.

Wilsonin ja Konovalovin tutkimassa tauti liittyy mutaatio, mikä usein johtaa veren proteiinipitoisuuden vähenemiseen tserruloplazmina, vastuussa kuljettamisesta kupari. Tämä johtaa kuparin riittämättömään syöttöön jokaiseen kehon soluun ja sen epätasaiseen keskittymiseen tässä tai osassa kehoa. Jos runsaasti kuparimääriä kertyy ihmiskehoon, diencefalonian lentoliikenteen ytimet ja maksa.

Wilson-Konovalov-oireyhtymän oireet

Wilson-Konovalovin taudin esiintyminen voi olla kaksinkertainen, etenkin jokaisessa kahdessa muodossa oleva debyytti poikkeaa merkittävästi. Jos patologia vaikuttaa maksaan, potilas voi myöhemmin kehittyä kirroosi, ja Wilson-Konovalovin oireyhtymän neurologisessa muodossa pikkuaivot ja aivokuoren, basal ganglia. Wilson-Konovalovin taudin neurologisessa muodossa on tunnusomaisia ​​ilmentymät vapina raajojen muodonmuutokset, ataksian puhkeaminen, joidenkin potilaiden havaitseminen usein epileptisiä kohtauksia.

Wilson-Konovalovin taudin variantti, jossa maksassa on vaikutusta, alkaa yleensä kehittyä nuorilla vain 11-vuotiaana. Neurologinen muoto esiintyy tavallisesti yhdeksäntoista vuoden kuluttua, kun puberteettikausi on jo ohi, mutta joillakin potilailla Wilson-Konovalovin tauti ei kehity nuorilla, mutta eläke tai ennen eläkeikää.

Neurologiset ja maksan häiriöt ilmenevät suhteellisen samalla taajuudella, ja nykyisen lääketieteellisen hoidon puuttuessa molemmat patologiset muodot kehittyvät nopeasti potilailla. Pääsääntöisesti vain Wilson-Konovalovin taudin alkuvaiheessa mielenterveyden häiriöt, mutta samaan aikaan jopa pitkä hoito psykiatreille on tehotonta ja epäselvä. Melko usein taudin debyytti luonnehtii sellaisia ​​Wilson-Konovalov-oireiden oireita kuin kuume ja nivelvaivoja, syntyminen hemolyyttinen anemia.

Wilson-Konovalovin oireyhtymään kuuluvan kuparin ylimäräisyys kehossa aiheuttaa samanaikaisia ​​sairauksia kuin diabetes mellitus ja maksakirroosi, aneurysma - patologiset muutokset verisuonissa, Fanconin oireyhtymä, joiden ilmenemismuoto muistuttaa riisitauti, kun ateroskleroosi kehittyy nopeutetulla nopeudella.

Wilson-Konovalovin oireyhtymän diagnoosi

Wilson-Konovalovin oireyhtymän tunnistamiseksi on tehtävä yksityiskohtainen selvitys verikokeessa, tarkistaa kehon taso kupari, ceruloplasmin, sinkki. Mutta laadullisen diagnoosin tekeminen verikokeesta ei riitä, sillä usein kaikki ruumiin kertynyt kupari kertyy vereen, mutta syvälle kudoksissa ja veressä sen määrä päinvastoin on huomattavasti normaalia alhaisempi. Wilson-Konovalovin oireyhtymän maksanmuodostusta sairastavilla potilailla, ns maksaentsyymit, jos jo tuolloin on olemassa vioittuminen munuaisten työhön. Wilson-Konovalovin oireiden oireita ilmenee myös visuaalisissa häiriöissä sarveiskalvon renkaat, jonka läsnäolo voi havaita vain silmälääkäri, osoittaa kuparin ylimäräisyyttä kehossa.

Wilson-Konovalovin oireyhtymän hoito

Wilson-Konovalovin oireyhtymää on nyt aktiivisesti käytetty D-penisillamiini, tunnettu ja nimetty kuprenil. Hoidon tehokkuus on mahdollista vain sellaisella hoidolla, jonka tarkoituksena on vähentää kuparia kehossa ja joka alkaa varhaisessa kehitysvaiheessa Wilson-Konovalovin oireyhtymä, Laiminlyödyillä muodoilla tämä tauti ei vastaa täysimittaiseen hoitoon.

Jotta se voitaisiin kehittää edelleen, säännöllinen tarkkailu on välttämätöntä sinkin, kuparin ja ceruloplasmin pitoisuuden määrittämiseksi oikein kehossa. Wilson-Konovalovin oireyhtymän säännöllinen diagnoosi on välttämätöntä, lääkärintarkastukseen tulee liittää ajoissa veri biokemiallisia ja yleinen analyysi, potilas tarvitsee jatkuvasti seurantaa terapeutin ja neurologin.

Useimmilla potilailla, joilla on oireyhtymä, Wilson-Konovalovin oireyhtymän säännöllinen hoito suoritetaan lääkkeen kanssa D-penisillamiini, hän auttaa tuntemaan itsensä melkein normaaliksi, johtamaan täydellistä elämäntapaa, jopa työskentelemään. Mutta tämän lääkkeen kulutus joillakin potilailla on mukana sellaisilla sivuvaikutuksilla kuin lupus-kaltaista oireyhtymää (systeeminen lupus erythematosus) pahoinvoinnin ilmenemismuoto, nefroottinen oireyhtymä, pemfigus.

Wilson-Konovalovin taudin hoito

Wilson-Konovalovin taudin syyt

Wilson-Konovalovin tauti (Hepatolentikulaarinen rappeutuminen, hepatolentikulaarinen degeneraatio) - harvinainen perinnöllinen sairaus, joka kehittyy, koska kupari-aineenvaihdunnan häiriöiden, minkä takia se ensin kerääntyy maksaan, ja sitten muihin elimiin.

Wilson-Konovalovin tauti esiintyy pääasiassa maksassa ja keskushermostossa (lentoliikenteen ytimissä, subkortikissa ja kuoressa) sekä ruskean vihreän pigmentaation sarveiskalvon marginaaliin, munuaisvaurioon.

Tauti periytyy autosomaaliseen recessivityyppiin, jota välittää 13th kromosomi sijaitsee recessive geenillä. Aluksi geeni ekspressoituu maksassa, munuaisissa ja istukassa. Latentissä heterotsygoottisessa tilassa Wilson-Konovalov-taudin geenin leviäminen väestöön altistumatta luonnonvalinnalle. Wilson-Konovalovin taudin geenin esiintymistiheys on erilainen eri kirjoittajille: 1: 200: sta 1: 500: een. Sairauksien ilmaantuvuus on korkeampi verenvuotojen avioliittojen kanssa. Tauti on yleinen itäeurooppalaisten juutalaisten keskuudessa sekä Etelä-Italiassa, Japanissa ja Intiassa erityisesti alueilla, joilla sukulaisten väliset avioliitot ovat yleisiä. Wilson-Konovalovin sairaudesta johtuva absoluuttinen samankaltaisuus identtisillä kaksosilla paljastettiin, mikä tarkoittaa, että hepatosellero-dystrofiagigeeni on hyvin tunkeutuva.

Ruokaa päivässä ruumiin saa 2-5 mg kuparia. Se imeytyy suolistosta maksaan, jossa se sitoutuu keruloplasmiini syntetisoitiin maksassa, kiertää veressä seerumin valikoivasti vangiksi viranomaiset, jotka ovat avun tarpeessa, ja erittyy sappeen. Pieni osa kuparista on veressä ionisoituneessa muodossa labiilisena kompleksina albumiinin kanssa ja erittyy virtsaan. Wilson-Konovalovin taudilla imeytyminen kupariin suolistossa lisääntyi, 95%: ssa tapauksista kuparin erittyminen sapen kanssa väheni. Kuparisen inkluusioprosessin rikkominen on ceruloplasminissa, mikä tarkoittaa sitä, että veriseerumissa se on huomattavasti pienempi. 5%: lla epäilemättä Wilson-Konovalovin tautia sairastavilla potilailla määritetään seerumin ceruloplasmin normaali taso. Sen taso ei aina korreloi taudin keston ja vakavuuden kanssa.

Veressä ja kudoksissa on myös korkea kuparin sisältämä kupari sekä virtsan erittyminen. Kuparin riittämättömän käytön seurauksena on sen laskeutuminen maksaan, aivoihin, munuaisiin, sarveiskalvoon.

Bile on tärkein fysiologinen reitti kuparin erittymisestä maksaan. Terveillä aikuisilla, joilla on sappi, 1,2-1,7 mg / vrk kuparia kohdennetaan ja Wilson-Konovalov -taudille - 0,6 mg / vrk.

Kuparin vaihdon rikkomisen patomorfologinen mekanismi vaatii selvennystä.

Kuparin lisääntynyt kertyminen aivoihin, sarveiskalvoon ja munuaisten tubuliinien distaalisiin osiin johtaa yksityiskohtaiseen kuvaan sairaudesta, jolla on tyypillisiä kliinisiä oireita. Tärkeimmät ovat maksan ja keskushermoston vaurioituminen. Maksan toiminta altistuu ensisijaisesti kuparin toksisille vaikutuksille. Taudin neurologiset oireet ovat useimmiten 11-25-vuotiaita ja maksan vajaatoiminta samassa potilaassa on 5-6-vuotiaita ja jopa aiemmin.

Maksan tukahduttami- nen voi säilyä oireettomana monien vuosien ajan tai poistaa kliinisen kuvan, joten tautia diagnosoidaan useammin vain silloin, kun neurologiset oireet ilmestyvät. Taudin alkuvaiheessa maksan muutokset ovat epäspesifisiä:

  • pienet ja keskipitkät rasvan rappeumat,
  • yksittäisten hepatosyyttien nekroosi,
  • periportal fibroosi.

Lisäksi maksan vaurio hepato- cerebral dystrofissa tapahtuu kroonisena korkean luokan hepatiittina. Prosessin etenemisen myötä kirroosi kehittyy portaalipotentiaalilla ja maksan vajaatoiminnalla.

Fulminantin maksan vajaatoiminta on äärimmäisen harvinaista, mutta myös epäsuotuisinta hepato-kirurgisen dystrofian ilmentymistä. Se kehittyy yleensä nuorilla ja nuorilla potilailla.

Neurologisten oireiden joukosta tulisi erottaa fleksorno-ekstensorinen vapina. Hänen ilmeensä vaihtelee kädestä tuskin havaittavista treenaamisesta koko kehon ravistamiseen. Tremori lisääntyy jännityksellä ja tarkoituksellisilla toimilla. Keskivaikea vapina useissa potilailla saattaa olla painotus toiselle puolelle. Lihassärkyä on enemmän tai vähemmän havaittavissa kaikissa potilailla. Värähtelevän ja jäykän muodon neurologiset oireet osoittavat erilaisten vapinaa ja jäykkyyttä. Lisäksi hypomymia, hypersalivaatio, haittasi yksitoikkoista puhetapaa, vähentynyt älykkyys määritetään.

Taudin akinetiikka-jäykkään muotoon liittyy voimakas, jäykkä oireyhtymä, joka vaikuttaa eri lihasryhmiin. Taudin kehittyneessä vaiheessa ilmenee tyypillinen hyperkineesi, johon voi liittyä sisäänrakennettu komponentti, dysartria ja dysfagia, pikkuaivosairaudet, myoklonus. On hypersalivaatio, makroglossia, vähentynyt älykkyys. Ilman erityistä hoitoa oireiden lisääntyminen johtaa voimakkaaseen kontraktuuriin, liikkumattomuuteen ja vaikeaan dementiaan.

Maksan vajaatoiminta hepato- kirurgisen dystrofian yhteydessä ilmenee ääreislihaksesta, mikrohemato- riaalista, merkityksettömästä proteinuriahusta, lisääntyneestä seerumin kreatiniinipitoisuudesta. Varhaisena oireena voidaan havaita makro- ja mikrohematoisuus. Karakteristiset tubulaariset häiriöt: aminohappojen, glukosuria, fosfatyysi, mikrohematuria.

Kliininen paraneminen hoidon vaikutuksen kautta ilmaistaan ​​heikentämällä neurologisia oireita, vähentämällä tulehdusprosessin aktiivisuutta maksassa.

Miten hoidetaan Wilson-Konovalovin tautia?

Wilson-Konovalovin taudin hoito yleensä edustaa patogeenistä hoitoa, jonka tarkoituksena on poistaa ylimääräinen kupari elimistöstä sen myrkyllisten vaikutusten estämiseksi. Paikalliset lääkkeet, jotka sitovat ja poistavat kuparia kehosta (BAL, unitinol). BAL: n käyttö on vähäistä johtuen kivuliaisista injektioista ja päihtymämerkkien esiintymisestä pitkäaikaisen hoidon aikana.

D-penisillamiinia käytettiin laajalti hepato- cerebralisen dystrofian hoidossa. Lääkkeen vaikutuksen mekanismi ei ole täsmällinen, oletetaan, että se muodostaa tällaisia ​​yhdisteitä kuparilla, jotka suodatetaan helposti munuaisten glomeruliin, toisin sanoen kuparin erittyminen virtsaan kasvaa. Menestyksekäs hoito, kuparin erittyminen virtsaan kasvaa 3-5 kertaa. Kirjallisuudessa on kuvauksia kliinisten oireiden täydellisestä katoamisesta ja kroonisen hepatiitin ja kirroosiaktiivisuuden häviämisestä maksan biopsia-annoksista vuotta lääkkeen käytön jälkeen. Hematologiset, munuaisten ja ihon komplikaatiot ovat mahdollisia.

Pahanlaatuinen agranulosytoosi, ohimenevää leukopeniaa ja verihiutaleiden useimmin havaittu ensimmäisten 6 viikon hoidon seurantaa verikokeet ensimmäisen kerran 3 kertaa viikossa, ja sitten 1 kerran kuukaudessa.

Vasta-aiheet D-penisilliamiinin hoidossa ovat leukopenia, trombosytopenia, precoma ja kooma. Vaikeiden toksisten vaikutusten yhteydessä käytetään muuta kelatointiainetta, trietyleenitetramiinia. Jos nämä kaksi ainetta ovat suvaitsemattomia, käytetään tetrathiomolybdaattia. Lääke estää kuparin imeytymisen suolistosta ja sitoo myös kuparia kudoksissa metaboliittisesti inertissä muodossa. Luuytimen hematopoieesin ja luiden tuhoutumisen haittavaikutusten joukossa, joiden yhteydessä lääkkeen käyttö lapsilla on vähäistä.

Vaihtoehtoinen käsittelymenetelmä on paljon vähemmän myrkyllinen kuin D-penisillamiini, sinkkisulfaatti: se estää kuparin imeytymistä suolistossa.

Hepatosellero-dystrofian hoidossa käytetään laajasti vitamiineja B1 ja B6, koska tässä taudissa liialliset kuparimäärät estävät niiden aktiivisuuden. On esitetty lääkkeitä, jotka parantavat hepatosyyttien, antioksidanttien vaihtoa.

Maksansiirto on potilaiden gepatotserebralnoy dystrofia ilmenee fulminantti maksan vajaatoiminta, ja etenemisessä maksasairaus joilla on krooninen hepatiitti ja maksakirroosi lääkehoidon ajaksi tehottomuutta.

Taudin kulku on progressiivinen, mikä johtaa vammaisuuteen. Ennuste parani merkittävästi D-penisillamiinin käytön avulla; Taudin alkuvaiheissa useissa tapauksissa se edistää kliinisen kuvan normalisointia ja työkyvyn säilyttämistä.

Mitä sairauksia voi liittyä

On tunnettua, että sappihäiriö tai sappihäiriöiden atraasi sekä minkä tahansa muun etiologian kolestaasi voivat aiheuttaa merkittävän viivästymisen kuparissa. On tärkeää huomata, että näiden potilaiden ceruloplasmin taso pysyy normaalina. Jotkut tekijät olettavat hypoteesin, että Wilson-Konovalovin taudin geneettinen vika johtuu bakteeriannoksen heikkenemisestä ja mahdollisesti kuparin kertymisestä kudoksiin.

Taudin viimeisessä vaiheessa lisääntynyt kuparin kertyminen maksassa johtaa fibroosiin ja maksakirroosiin.

Akuutti intravaskulaarinen hemolyysi usein vaikeuttaa Wilson-Konovalovin taudin kulkua, 15% potilaista, sen kliinisiä ilmenemismuotoja voidaan havaita. Hemolyysi on tavallisesti väliaikainen, kulkee itsestään, jota edeltää elävää kliinistä maksavaurion merkkejä usean vuoden ajan.

Wilson-Konovalovin taudin kanssa voi havaita luunivelen oireyhtymää osteoporoosin tai osteomalasian, polven ja selkäydinvaurion kanssa.

Jos fulminantti maksan vajaatoiminta kehittyy, siihen liittyy yleensä hemolyyttinen anemia, joka liittyy kuparin massiiviseen vapautumiseen maksasta.

Nefroottinen oireyhtymä esiintyy yleensä 2 kuukauden ja 2 vuoden kuluttua hoidon aloittamisesta. Se voi kadota spontaanisti tai käyttämällä glukokortikoidien käyttöä.

Ihon komplikaatiot - paikallinen ja yleistynyt punoitus, nokkosihottuma, hemorrhagic skin extravasates, kasvojen kuiva iho; jos lääkkeen käyttö on hyvin pitkä, joskus on ääripäissä haavoittuneita haavaumia, useimmiten jaloissa.

Muista komplikaatioista, dyspepsi- sistä häiriöistä, maun menetyksestä tai menetyksestä on mahdollista.

Wilson-Konovalovin taudin hoito kotona

Patogeenisen hoidon puitteissa on määrätty ruokavalio nro 5. Se on runsaasti proteiinia ja rajoittuu kuparin määrään. Poistetaan ruokavaliosta, lammas, kana, ankka, makkarat, kala, äyriäiset, sienet, vesikrassi, suolaheinä, purjo, retiisi, palkokasvit, pähkinät, kuivatut luumut, kastanjat, suklaa, kaakao, hunaja, pippuri, jne

Lääkehoito toteutetaan yleensä elämässä. Lääkkeen annos tulisi määrittää vuosittain ja pitkäaikaisella hoidolla joka toinen vuosi kuparin erittymisen perusteella virtsaan, veren maksan biopsiaan ja kuparipitoisuuden määrittämiseen maksan biopsia-näytteissä.

Mitä lääkkeitä hoidetaan Wilson-Konovalovin taudilla?

Käytetyt lääkkeet, jotka sitovat ja poistavat kuparia kehosta:

  • BAL - British antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) annetaan lihaksensisäisesti 1,25-2,5 mg / kg, 2 kertaa päivässä 10-20 päivää väli kurssien 20 päivä;
  • Unitiol (5% liuos) - 5-10 ml päivässä tai joka toinen päivä, 25-30 intramuskulaarista injektiota varten; toistuvat kurssit 2-3 kuukautta;
  • D-penisillamiini - 0,3 - 1,3 - 3-4 g / vrk riippuen kuparin erittymisestä virtsassa; lääkkeen optimaalinen annos on 0,9-1,2 g / vrk;
  • sinkkisulfaattia - 200 mg 3 kertaa päivässä 30 minuuttia ennen aterioita.

Wilson-Konovalovin taudin hoito kansanmene- telmillä

Hoito kansanhoidolla, jos kyseessä on perinnöllinen sairaus, ei kykene tuottamaan riittävää vaikutusta, eikä sitä sen vuoksi sovelleta.

Wilson-Konovalovin taudin hoito raskauden aikana

Wilson-Konovalovin taudin hoitoa raskauden aikana ei ole täysin tutkittu, koska tauti on harvinaista ja perinnöllistä. Kaikki potilaat eivät elä lisääntymisikäisiksi. Samanaikaisesti tunnetaan myös taudigeenin naaraspuolisten kantajien raskaudet.

Ennaltaehkäisy on heterotsygottisen perinnän varhaista havaitsemista. Taudin varhaisaikainen diagnosointi on välttämätöntä hoidon onnistumisen kannalta ja hermoston ja maksan vakavan vahingon estämiseksi. Havaitun geenin havaitsemiseksi homotsygoottisessa tilassa voidaan hoitaa kuparikelaatioaineilla kolmen vuoden iän iän iän jälkeen.

Mihin lääkäreihin vastataan, jos sinulla on Wilson-Konovalovin tauti

Wilson-Konovalovin tauti voi ilmetä maksakirroosin merkkejä vuosikymmenien ajan. Oikeaa diagnoosia helpottaa Kaiser-Fleischer-renkaan tunnistaminen, ceruloplasminin aktiivisuuden tutkimus, maksan biopsia.

Diagnoosi voidaan todeta tyypillisen kliinisen kuvan perusteella:

  • maksa ja hermoston vaurio
  • taudin perheen luonne,
  • Kaiser-Fleischer-rengas sarveiskalvoon, kun se tarkastelee rakoilamppu.

Epäily hepatosellerofylaktisesta dystrofiasta tulee tapahtua, kun:

  • kroonisen hepatiitin ja kirroosin määrittelemätön etiologia;
  • fulminantti maksan vajaatoiminta;
  • aminotransferaasien määrän selittämättömän lisääntyminen;
  • asianmukaisten neurologisten muutosten esiintyminen tuntemattomassa etiologiassa, käyttäytymismuutokset;
  • henkiset oireet yhdistettynä maksasairauden oireisiin;
  • selittämätön hankittu hemolyyttinen anemia;
  • hepato- kirurgisen dystrofian perhehistoria.

Vahvista kupari-aineenvaihdunnan ristiriitaa koskevien tietojen diagnoosi - ceruloplasminin väheneminen tai puuttuminen veriseerumissa (yleensä 0-200 mg / l nopeudella 350 + 100 mg / l). Nämä tiedot paljastuvat 95% potilaista ja 10% terveistä heterotsygoottisista kantajista.

Kuparin kvantitatiivista määrittämistä maksabiopsiassa käytetään atomiabsorptiospektrofotometriaa ja röntgendiffraktioanalyysiä. Kuparin histologinen havaitseminen tuotetaan värjäämällä rubaiinihapolla, rodaniinilla ja orseinilla, mutta niiden diagnostinen arvo on rajoitettu. Diagnoosin vaikeudet voivat ilmetä eristetyillä maksavaurioilla ja lapsilla, joilla ei ole kliinisiä oireita.

Fulminantti maksan vajaatoiminta, toisin kuin akuutti virus- ja toksinen maksavaurio, aminotransferaasiaktiivisuuden lisääntyminen ei ole niin voimakasta. Kuparin pitoisuus veriseerumissa kasvaa. Histologinen tutkimus paljastaa mikrovezikaalisen rasvahapposairauden, hepatosyyttien hyytymiseen liittyvän nekroosin. Ainoa tehokas hoitomenetelmä on maksansiirto.

Wilsonin tauti

Wilsonin tauti - perinnöllinen tauti, jonka autosomaalinen resessiivinen tyyppi. Se tapahtuu ATP7B-geenin mutaatioiden olosuhteissa, jotka koodaavat kuparin kuljettavan maksan ATPaasin proteiinia. Wilsonin taudin ominaispiirre on kuparin kertyminen eri elimissä ja kudoksissa, lähinnä maksassa ja basaalissa ganglia. Wilsonin tauti voi esiintyä vatsan, jäykkää rytmihäiriöiden hyperkineettistä, vapinaa tai ekstrapyramidaalista aivokuorella. Wilsonin taudin diagnosointiin kuuluu silmäkokoonpano, virtsan ja veren biokemiallinen analyysi, aivojen MRI tai CT. Patogeneettisen hoidon perusta on tiolivalmisteet, joita voidaan käyttää useita vuosia ja jopa elinaikanaan.

Wilsonin tauti

Wilsonin tauti - perinnöllinen tauti, jonka autosomaalinen resessiivinen tyyppi. Se esiintyy ATP7B-geenin mutaatioissa, jotka koodaavat kuparin sitovan ATP-aseen proteiinia maksassa. Wilsonin taudin ominaispiirre on kuparin kertyminen eri elimissä ja kudoksissa, lähinnä maksassa ja basaalissa ganglia.

Taudin löydin - A.K. Wilson, joka kuvasi taudin vuonna 1912, kotieläintuotannossa - NA. Konovalov. Wilsonin taudin patogeneesi paljastui vuonna 1993. Käsite "Wilsonin sairaus" myös vastaavat: Wilsonin tauti, sairaus Westphal-Wilsonin dystrofia hepatolentikulaarinen, hepatolentikulaarinen lihasdystrofia, progressiivinen linssimäinen rappeuma.

Wilsonin taudin luokittelu

N.V.n luokituksen mukaan. Konovalov erottaa viisi Wilsonin taudin muotoa:

  • vatsa-
  • jäykkä-aritmogiperkineticheskaya
  • Ravistelunkestävyystutkimuksessa jäykkä
  • vapina
  • ekstrapyramidaaliset-aivokuoren

Wilsonin taudin etiologia ja patogeneesi

ATP7B-geeni on kartoitettu kromosomin 13 pitkällä varjolla (13q14.3-q21.1). Ihmiskeho sisältää noin 50-100 mg kuparia. Päivittäinen vaatimus kuparille ihmisille on 1-2 mg. 95% imeytyy suolistossa kuparin, kuljetetaan muodossa kompleksin keruloplasmiini (yksi seerumin globuliini syntetisoidaan maksassa), ja vain 5% kompleksin muodossa albumiinin. Lisäksi kupari-ioni on jäsen suurten metabolisia entsyymejä (lysyyli-oksidaasi, superoksididismutaasi, sytokromi-c-oksidaasi, jne.). Wilsonin tauti on vastoin kahden prosessin vaihto kuparia maksassa - tärkein medsvyazyvayuschego proteiinibiosynteesiin (seruloplasmiini) ja erittymistä kuparin sappeen, mikä parantaminen tulee sitoutumattoman kupari veressä. Kuparin pitoisuus eri elimissä (useimmiten maksassa, munuaisissa, sarveiskalvossa ja aivoissa) kasvaa, mikä johtaa niiden toksiseen vaurioon.

Kliininen kuva Wilsonin taudista

Wilsonin taudille on ominaista kliininen polymorfismi. Taudin ensimmäiset ilmenemismuodot voivat ilmetä lapsuudessa, murrosvaiheessa, aikuisuudessa ja harvemmin harvemmin aikuisuudessa. 40-50 prosentissa Wilsonin taudeista ilmenee maksavaurioita, toisissa - henkisissä ja neurologisissa häiriöissä. Kaiser-Fleischer-rengasta löytyy hermoston patologisen prosessin mukana.

Wilsonin taudin vatsavaimu kehittyy pääasiassa 40 vuoteen. Merkittävä merkki on vakava maksavaurio kuten maksakirroosi, krooninen hepatiitti, fulminantti hepatiitti.

Wilsonin taudin jäykkä-rytmihäiriö hyperkinetiikka ilmenee lapsuudessa. Ensimmäiset ilmenemismuodot ovat lihasjäykkyys, amyema, epäselvä puhe, vaikeudet pienien liikkeiden suorittamisessa, älykkyyden vähäinen väheneminen. Tälle taudin muodolle on tunnusomaista progressiivinen reitti, johon liittyy pahenemisvaiheita ja remissioita.

Wilsonin taudin tremulous muoto tapahtuu 10-30 vuoden iässä. Tärkein oire on vapina. Lisäksi voi esiintyä bradykinesia, huimaus, vaikea psyko-orgaaninen oireyhtymä, epileptiset kohtaukset.

Wilsonin taudin ekstrapyramidaalinen kortikaalinen muoto on hyvin harvinaista. Sen alku on samanlainen kuin jonkin edellä mainitun muodon alku. Sillä on tunnusomaista epileptiset kohtaukset, ekstrapyramidaaliset ja pyramidihäiriöt ja voimakas henkinen vaje.

Wilsonin taudin diagnosointi

Silmälääketieteellinen tarkastus käyttäen rako-lamppua paljastaa Kaiser-Fleischer-rengas. Virtsan biokemialliset tutkimukset osoittavat kuparin erittymistä päivittäiseen virtsaan ja myös ceruloplasmin pitoisuuden pienenemisen veressä. Käyttäen kuvantamismenetelmät (CT tai Aivojen) havaitaan atrofiaa aivopuoliskot ja pikkuaivoissa, ja basaaliganglioiden.

Differentiaalinen diagnoosi

Wilsonin taudin diagnosoinnissa neurologin on erotettava se Parkinson-taudista, hepato-oireyhtymästä, Gellervorden-Spatz-taudista. Näiden tautien tärkein erilainen diagnostinen ominaisuus on Wilsonin taudin ominaispiirteiden puuttuminen kaiseri-Fleischer-renkaasta ja kuparin vaihdon häiriöistä.

Wilsonin taudin hoito

Perusteella patogeeniset hoidossa Wilsonin tauti on nimitys tiolin lääkkeiden, ensisijaisesti - D-penisillamiini tai unitiola. Lääkeaineen pääasiallinen hyöty on alhainen myrkyllisyys ja mahdollisuus pitkäaikaiseen käyttöön ilman sivuvaikutuksia. Se on säädetty 0,15 g (1 kapseli) päivässä (juuri aterian jälkeen), jäljempänä, ja +2,5-3kuukausi, annosta nostetaan 6-10 kapselia / päivä (optimaalinen annos). Hoidossa D-penisillamiini suorittaa vuosia tai jopa elämää lyhyin väliajoin (2-3 viikkoa), jos haittavaikutusten (trombosytopenia, leukopenia, akuutti mahahaava ja niin edelleen. D.).

Uniotoli on määrätty D-penisilliamiinin intoleranssin (huono toleranssi) tapauksessa. Yhden hoidon kesto on 1 kuukausi, minkä jälkeen hoito keskeytetään 2,5-3 kuukautta. Useimmissa tapauksissa potilaan yleinen tila paranee, samoin kuin neurologisten oireiden (jäykkyys, hyperkineesi) regressiota. Kun kyseessä on määräävä asema hypcrkincsiasta suositteli nimittäminen lyhytkestoinen psykoosilääkkeiden, jossa jäykkyys - levodopa, karbidopa, triheksyfenidyyli.

Jos kyseessä on vakava Wilsonin taudin kulku, kun ulkomailla tehty konservatiivinen hoito on tehotonta, käytetään maksansiirtoa. Kun toiminta on myönteinen, potilaan tila paranee, kuparin vaihto elimistössä palautuu. Potilaan jatkokäsittely on immunosuppressiivinen hoito. Nykyään Venäjällä tehdään bihaemoperfuusion menetelmä pernan ja maksan eristettyjen elävien solujen kanssa asteittain kliiniseen käytäntöön (ns. "Lisämaksa" -laitteisto).

Wilsonin taudin ei-lääkkeellinen hoito koostuu ruokavaliosta (taulukon numero 5), jotta kuparipitoiset tuotteet (kahvi, suklaa, palkokasvit, pähkinät jne.) Voidaan sulkea pois.

Wilsonin taudin ennuste ja ehkäisy

Wilsonin taudin oikea-aikaisessa diagnoosissa ja riittävän medevsnizhayuschey-hoidon avulla voidaan normalisoida potilaan yleinen tila ja kuparin vaihtaminen kehossa. Tiolivalmisteiden jatkuva vastaanottaminen erikoislääkärin määräämän järjestelmän mukaan mahdollistaa potilaan ammatillisen ja sosiaalisen toiminnan tukemisen.

Wilsonin taudin toistumisen ehkäisemiseksi on suositeltavaa tehdä laboratoriokokeita potilaan verestä ja virtsaan useita kertoja vuodessa. On tarpeen hallita seuraavia indikaattoreita: kuparin, ceruloplasminin ja sinkin konsentraatio. Lisäksi suositellaan biokemiallisia verikokeita, yleisverikokeita ja säännöllisiä neuvotteluja terapeutin ja neurologin kanssa.

Wilson-Konovalovin tauti. Oireet, syyt, diagnoosi, hoito, komplikaatiot ja seuraukset.

Wilson-Konovalovin tauti. Oireet, syyt, diagnoosi, hoito, komplikaatiot ja seuraukset.

kuvaus

Nuorten keskuudessa erilaiset käyttäytymishäiriöt ovat melko yleisiä: houkutteleminen, hyperaktiivisuus, hyperseksuaalisuus, kritiikit, emotionaalinen epävakaus. Vanhempien ja lääkäreiden tällaiset häiriöt selittyvät yleensä niin kutsutulla "siirtymäkaudella", joka tytöillä kestää 12-16 vuotta ja 13-17-18-vuotiailla pojilla. Jos nämä oireet päättyivät iän myötä, tämä ei aiheuta ahdistusta. Mutta aika kuluu, ja oireet päinvastoin täydentävät. Lisäksi koulun suorituskyky heikentyy, vanhempien on vaikeampi löytää yhteinen kieli lapsensa kanssa. Hän on epäkohtelias, paha kieli, usein herättää äänensä ja lähtee talosta. Pitkäänkään kukaan ei ole ajatellut sitä, että tällaiset häiriöt voivat liittyä sellaiseen sairauteen kuin Wilson-Konovalovin tauti.

Wilson-Konovalovin tauti - Harvinaisesta sairaudesta, joka liittyy perinnölliseen kuparin metaboliaan, mikä johtaa sen liialliseen kertymiseen sisäelimissä (maksa, sarveiskalvo, aivo jne.). Taudin perusta on sappin kuparin vapautuminen. Tauti esiintyy pääasiassa maksan ja keskushermoston vaurioissa, joihin liittyy näkyvän elimen ja munuaisten patologinen prosessi. Alun perin kuvasi vuonna 1912 A.K. Wilson, kotimaassamme - NA. Konovalov.

Taudin esiintyvyys on 3: 100 000. Tauti on yleisempää etnisten ryhmien keskuudessa, joissa läheiset avioliitot ovat yleisiä. Yleisimpiä ovat miesten potilaat, joiden keski-ikä on 11-25 vuotta. Mutta sairaus voi kehittyä vanhuksille. Samanaikaisesti he kärsivät vain maksasta, neurologisista oireista ja silmän sarveiskalvon häviämistä ei havaita.

oireet

Tyypillinen taudin oire on Kaiser-Fleischer-rengas - kuparin sisältävän vihertävänruskean pigmentin kerrostuminen sarveiskalvon reunaan. Wilson-Konovalovin taudin - maksan ja neurologian kehittymistä on 2 muunnelmaa.

Ensimmäisessä variantissa esiintyy maksan toimintahäiriöitä ja ruoansulatuskanavan häiriöitä. Oikeassa hypokondriossa voi olla kipua. Joskus puun ja kasvojen ihon kellertävä pigmentti on kellertävä. Sairaus on vaarallista, että kuparipitoisuus elimistössä ylipainoisia johtaa maksakirroosiin, esiintymiseen diabetes, ja myös nopeutuneen ateroskleroosin ulkonäköä.

Neurologisella variantilla on vaikutusta aivokuoriin. Neurologisia ilmentymiä edustaa lihasten jäykkyys, vapina, harvennus, kävelyvaikeudet, mielenterveyden häiriöt, epileptiset kohtaukset voivat kehittyä.

Lisäksi ikenien, nenäverenvuodot, ihon marmoroituminen ilmenevät usein. Arthritic kipuja voi aiheutua erityisesti polven nivelissä ja selkäranka, osteoporoosi, hauras luut. Ensimmäisessä variantissa tauti alkaa yleensä 11 vuoden kuluttua, toisessa - 19, mutta joskus se voi ilmetä vanhuksille.

Alkuvaiheessa voi olla vain mielenterveyshäiriöitä. Taudin alkuvaiheen ilmentyminen voi olla myös akuutti munuaisten vajaatoiminta, jossa kaikki munuaisten toiminnot loukataan. Taudin viimeisessä vaiheessa, jos hoitoa ei ole, potilas putoaa koomaan.

syistä

Vuonna 1993 tunnistettiin geeni, joka johti kehon patologiseen prosessiin, ja se sijaitsee 13 kromosomissa. Tautilla on perinnöllinen alkuperä. Se liittyy kuparin vaihdon rikkomiseen johtuen viallisen geenin perinnöstä kantoaallon vanhemmilta, minkä seurauksena runsaasti on kertynyt runsaasti. Tämä vaikuttaa haitallisesti aivokuoriin ja sisäelimiin, erityisesti maksassa.

hoito

Tärkein hoito on lääkkeiden jatkuva saanti, joka vähentää kuparin pitoisuutta kehossa sen myrkyllisten vaikutusten estämiseksi. Wilson-Konovalovin taudin huumeidenkäyttö tapahtuu yksittäisen järjestelmän mukaan, kun lääkeannokset vähenevät asteittain. Koska Wilson-Konovalovin taudissa liiallinen määrä kuparia estää B1- ja B6-vitamiinien toiminnan, niitä käytetään myös laajalti hoidossa.

Tärkeä osa hoito on elinikäinen sitoutuminen ruokavalio №5 - syrjäytymisen ruokavaliosta ruokia kupari (kahvi, suklaa, pähkinät, palkokasvit, jne). Lisäksi sinun on rajoitettava lampaan, ankan, kalan, sienten, luumujen jne. Kulutusta elintarvikkeissa.

On tarpeen suorittaa ennaltaehkäisevät tutkimukset 6-12 kuukauden välein säännöllisesti veren ja virtsan testeihin.

Wilson-Konovalovin tauti on monimutkainen hyökkäys maksaan ja hermostoon

Wilsonin tauti - Konovalova (hepatolentikulaarinen degeneraatio) - sairaus, joka johtuu aineenvaihdunnan häiriöt kuparin kehossa, nimittäin - se on muodostettu ylijäämä elimissä, kuten maksassa, munuaisissa ja aivoissa. Myös kuparin toksinen vaikutus vaikuttaa ihmisen hermostoon.

Wilson Konovalovin taudin ensimmäiset oireet esiintyvät usein nuorena tai 20-vuotiaana, vaikka on olemassa tapauksia, joissa tauti diagnosoidaan paljon myöhemmin.

Tämä tauti on synnynnäinen eli vanhemmat toimivat muuttavien geenien kantajina, jotka siirretään lapselle. Perintömekanismin ytimessä on aineen geneettinen puute, joka vastaa ruumiin kuparin vaihtamisprosessista.

Koska tämä prosessi on rikki, kupari kerääntyy kehoon ja vaikuttaa haitallisesti sisäelimiin ja hermostoon ja vahingoittaa niitä.

Kliinisen kuvan luonne

Kaikki taudin oireet voidaan jakaa useisiin ryhmiin.

  • keltatauti - iho, limakalvot ja silmäpallot saavat kellertävän sävyn;
  • maksan koko kasvaa, on epämiellyttävä raskauden tunne, kipu oikean kylkiluun alla;
  • maksa lakkaa suorittamaan detoksifikaatiotoiminnon, organismin myrkytys tapahtuu;
  • kehon lämpötila nousee joskus jopa 39 astetta.

Hermoston häiriöt ja mielenterveyden häiriöt:

  • on hyperkineesiä - potilas sitoutuu tahatonta toistuvaa liikettä kädellään ja jalkoihinsa;
  • voi tulla liikkumattomuus;
  • tapahtua kohtaukset ja kouristukset aivosolujen voimakasta aktivointia aiheuttaen tietoisuus sumeudelta, joskus pyörtyminen tapahtuu;
  • on ristiriidassa nielemisen refleksi;
  • tapahtua puheen häiriöt koska kielen kutsu, pehmeä suulake, huulet, puhe muuttuu epämääräisiksi, äänet ja sanat ilmaistaan ​​vaikeuksitta;
  • liikkeiden yhteensovittaminen on häiriintynyt;
  • on huomattava masennustilat ja psykoosit, psykoosiin liittyy välttämättä aistiharhoja harhaluuloja;
  • aggressiivisuuden taso kasvaa;
  • on käsien, jalkojen ja pään vapina, joka voi tapahtua levossa, samoin kuin tahaton harvennus;
  • häiriintynyt unta;
  • muisti heikkenee;
  • vaihtaa käsinkirjoitusta.

On huomattava, että mielenterveyden häiriöt on todettu 20 prosentilla potilaista.

Sisäisten elinten ja järjestelmien tappio:

  • häiriöt endokriinisessä järjestelmässä - vähentynyt seksuaalinen halu, pahempi potentiaali, joissakin tapauksissa hedelmättömyys;
  • munuaisvaurioita;
  • verenkiertohäiriö, on anemia, joka rikkoo veren hyytymistä;
  • häiriö luu-järjestelmässä - kehittää osteoporoosia, jolloin esiintyy usein luiden murtumia;
  • sarveiskalvon vaurio - Kaiser-Fleischerin rengas on kullanruskeaa;
  • dermatologinen patologia - ihon väri muuttuu, se alkaa kuoriutua ja kuivuu;
  • kehittää kaihia.

Taudin muodot

Taudin on 5 muotoa:

  1. vatsa- - maksakudoksen vaurio, joka johtaa ennenaikaiseen kuolemaan.
  2. Rigid - rytmihäiriölääkkeet - tauti kehittyy reaktiivisesti, kun taas tuki- ja liikuntaelimistön, sydänlihaksen ja hermoston toiminta vaikuttaa. Muutama vuosi taudin kehittymisen alkamisen jälkeen voi tapahtua kuolema.
  3. Trembling - jäykkä - yleisimpiä muotoja, subfebrile-ruumiinlämpötilaa ylläpidetään, lihasten supistuksia vapinaa havaitaan, vaikuttaa maksan toimintaan.
  4. vapina - kehittyy kaksikymmentä-kolmekymmentä vuotta, jatkuu pitkään, on ominaista vapina aseiden ja jalkojen, vähitellen on lihasten supistukset, puheen toiminto on häiriintynyt.
  5. Extrapyramidaalinen - kortikaalinen - esiintyy harvoin, kestää keskimäärin jopa kahdeksan vuotta, on tyypillistä tyypillisiä ilmenemismuotoja ja raajojen halvaantumista asteittain. Kahdeksan vuoden jakson päättyessä henkilö kuolee.

Taudin diagnosointi

Wilson Konovalovin tautia diagnosoidaan seuraavilla menetelmillä:

  • potilaan sairaushistorian ja valitusten analyysi - kun ensimmäiset merkit havaittiin siirtymäkauden aikana tai välittömästi syntymän jälkeen, mitkä merkit ovat voimakkaampia;
  • elämänhistorian analyysi - onko potilas kärsin maksasta, GIT: stä, myrkytyksestä;
  • perhehistoria - onko veren sukulaisten henkilö sairastunut?
  • lääkärintarkastus - vatsan tunnustelu kivun ja keltaisen ihon sävyn tunnistamiseksi;
  • kliininen verikoke - määrittelee tällaiset sairaudet kuten anemia, leukosytoosi;
  • biokemiallinen verikoke - tutkimus maksasta, haimasta, veren sisältämien olennaisten hivenaineiden määristä;
  • coagulogram - verihyytymien ominaisuuksien määrittäminen;
  • virtsa - virtsatietorjuntajärjestelmän hallinta;
  • veritesti hepatiittiviruksesta;
  • coprogram - ulosteiden yleinen analyysi sekä helminpien läsnäolon tunnistaminen;
  • genotyypitys - geenimutaation määrittäminen, joka aiheutti taudin;
  • Vatsan ultraääni arvioida muutoksia maksassa ja muiden elintärkeiden elinten tilassa;
  • elastrografiya - maksakudoksen analyysi Wilson-Konovalovin taudin eriyttämiseksi patologiasta, kuten kirroosista;
  • elektrokefaliadiografiassa ja tietokonetomografiassa - sähköisen aktiivisuuden analysointi aivoissa hermoston vaurioitumisen tapauksessa;
  • elektrokardiografia - sydänlihaksen vian havaitseminen.

Kuvassa Kaiser-Fleischer-rengas on Wilson Konovalovin taudin tärkein oire

Taudin tärkeimmät oireet, määrittäen maksan, hermoston, visuaalisten elinten diagnoosi - vaurioita - kultainen ruskea rengas irisen ympärillä.

Lähestymistapa hoitoon

Tärkein hoitomenetelmä on konservatiivinen. Hoidon tarkoituksena on vähentää kuparin pitoisuutta ihmiskehossa. Hoito tulee aloittaa välittömästi diagnoosin tekemisen jälkeen ja lopettaa potilaan elämän loppuun asti. Se koostuu lääkkeiden ottamisesta, annoksen peruuttamisesta tai vähentämisestä ilman lääkärin tuntemista on ehdottomasti kielletty.

Lääkkeet valitaan erikseen kullekin yksittäiselle tapaukselle ottaen huomioon taudin oireet ja muodot.

Wilson-Konovalovin taudin hoitoon käytettävistä lääkkeistä voimme erottaa seuraavat:

  • kelaatteja - neutraloida ja vähentää kuparin määrää kehossa;
  • salpaajat - estää kuparia pääsemästä verestä suolistosta ja mahasta;
  • immunnosupressivy - Suojaa immuuni, joka aktivoituu ruumiin myrkytyksen yhteydessä;
  • anti-inflammatoriset lääkkeet - lopettaa maksan tulehdusprosessit;
  • ryhmä monivitamiineja, erityisesti B6-vitamiinia;
  • sinkkiä - Kehoon saapuva kupari on vähentynyt;
  • valmisteet neurologisten sairauksien hoitoon, esimerkiksi nielemisrefleksin, puheen, liikkeiden koordinoinnin, nukkumisen, aggression, muistin heikkenemisen loukkaukset. Koska ne aiheuttavat melko monimutkaisia ​​haittavaikutuksia, niihin liittyy myös vahvistavia aineita ja vitamiinikomplekseja;
  • raajojen ja pään vapina, samoin kuin harvennus hoidetaan lääkkeillä Loratsepaamin ja klonatsepan;
  • masennuksen hoitoon masennuslääkkeet;
  • gepatoprotektory - aineet, jotka normalisoivat maksasolujen toimintaa;
  • cholagogue-valmisteita - lisää sapen erittymistä kehosta;
  • antioksidantit - neutraloida myrkyllisten toksiinien vaikutus.

Psykooseilla on ensinnäkin oltava psykiatrin kuuleminen. Kirurgista toimenpidettä sovelletaan, jos lääkehoito epäonnistuu ja maksansiirto vaaditaan.

Potilaiden tulee rajoittaa ruokailutottumuksiaan suurilla kuparipitoisuuksilla. Tällaisia ​​tuotteita:

Komplikaatiot ja seuraukset

Jos hoitoa ei ole suunniteltu ajoissa, tauti johtaa kuolemaan. Hepatosellin dystrofian tavanomaisista komplikaatioista voidaan tunnistaa:

  1. Maksakirroosi - esiintyy taudin viimeisessä vaiheessa.
  2. Maksan vajaatoiminta - solujen tuhoutumisesta aiheutuva maksahäiriö.
  3. askites - nesteen kertyminen vatsakammioon.
  4. peritoniitti - peritoneumin tulehdus.
  5. Suonikohjuja - tapahtuu johtuen alusten lisääntyneestä paineesta.
  6. Ruokatorven laajentaminen, mikä johtaa sisäiseen verenvuotoon. Se voidaan määritellä syistä: oksentaa verta, ulostetta muuttuu luonnotonta tumma, matala verenpaine, syke kasvaa.
  7. Neuropsykiatrinen oireyhtymä - ilmenee hämmennystä, on käyttäytymishäiriöitä, neuromuskulaarisia patologioita.
  8. Maksa kasvain, muodostuu järjestelmällisen vaurion vuoksi. Neoplasma etenee hyvin nopeasti ja ei käytännössä anna hoitoa.
  9. Munuaisten vajaatoiminta - tapahtuu siksi, että suodatus on ristiriidassa myrkyllisten aineiden veressä.
  10. Pseudo-keuhko-oireyhtymä - veren happipitoisuuden väheneminen johtuen verenkierron rikkomisesta keuhkoissa.
  11. Ruoansulatuskanavan taudit.
  12. Lapsettomuus, impotenssi.

Komplikaatioiden ehkäisy

Koska tauti on synnynnäinen, ennaltaehkäisymenetelmät muodostuvat komplikaatioiden kehittymisen estämisestä. Mitä pitäisi tehdä tässä tapauksessa:

  • käydä vähintään kaksi kertaa vuodessa erikoislääkärin tutkinnassa, jos on olemassa heikkouksia, sitten useammin;
  • vältettävä kosketusta haitallisten kotitalous- ja teollisuusyritysten kanssa, älä käytä maksaan vaarallisia huumeita;
  • johtaa terveellistä elämää, mutta samalla ei tehdä raskasta fyysistä rasitusta;
  • luopua kaikista huonoista tavoista;
  • ottaa vitamiineja;
  • ei suorita tällaisia ​​sairauksia maksan ja suolen hepatiitti, gastriitti, mahahaava ja 12 pohjukaissuolihaava, haimatulehdus ja sappirakon.

Yleensä voidaan sanoa, että Wilson-Konovalovin sairauden ennuste on varsin positiivinen, henkilö pysyy työkykyisenä eikä vaadi ulkopuolista apua. Mutta tällainen tulos on mahdollista vain, jos tauti diagnosoidaan ajoissa ja henkilöä kohdellaan täysipainoisesti pätevällä hoidolla.

Noin epäsuotuisa ennuste voi puhua niissä tapauksissa, joissa potilas on paljastanut akuutti maksan vajaatoiminta ja patologia verenkiertoelimistön kuten hemolyysiä - prosessi punasolujen vaurioita.

Wilson-Konovalovin tauti

Wilsonin tauti (Wilson-Konovalovin tauti) on sairaus, jolla on perinnöllinen patologia, joka vaikuttaa maksaan ja keskushermostoon ruumiin metabolisen prosessin häiriöiden seurauksena. Vihreän ruskean värin reunus, joka on muodostunut Wilsonin taudin kanssa silmän iirisillä, osoittaa vakavia patologisia muutoksia.

Wilsonin tauti on melko harvinainen geneettinen poikkeavuus, joissa kuparia voi nopeuttaa työtä elintärkeiden entsyymien vaikutus veren ja umpirauhasissa ja myös osallistua muodostumista hemoglobiini. Siksi kehossa ja joitain poikkeamia liittyy kuparin kertymiseen maksaan ja keskushermostoon.

Wilson-Konovalovin tauti aiheuttaa

Wilsonin tauti periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä, ja sairaus esiintyy samassa suhteessa miesten ja naisten kesken. Viime aikoina tapaukset tämän patologian diagnosoimiseksi alkoivat lisääntyä. Yleensä Wilsonin taudin esiintyvyys eri maissa on 1: 30 000, taajuudella yksi prosentti heterotsygoottista kantajaa. Lähisukulaisten väliset avioliitot kasvattavat tätä esiintymisastetta, mikä näkyy erityisesti alueilla, joilla he ovat tervetulleita.

Wilson-Konovalovin tauti kehittyy geenin geneettisen puutteen seurauksena, joka on paikallistunut kolmastoista kromosomiin ja joka on vastuussa kuparin solunsisäisestä kuljetuksesta, joka on tämän taudin syy.

Aluksi geeniekspressiota tulisi esiintyä istukoissa, munuaisissa ja maksassa, mutta erilaisten patologisten häiriöiden seurauksena sapen erittyminen kuparin kanssa pienenee, joten se vähitellen kasautuu hepatosyytteihin.

Elintarvikkeiden kehoon kupari (2,5 mg) oli aluksi imeytyy suolistosta, ja sitten maksaan, sitten sitoutuu keruloplasmiini (proteiini, joka sisältää kuparia ja on läsnä veriplasmassa), liikkuu seerumissa joutuu joissakin elimissä ja erittyy sappeen. Kuitenkin, Wilsonin tauti, virtsan komponentti kuparia 0,2-0,4 mg per päivä, jolloin määrä - 2 mg johtaa ylittää metallin kerääntyminen kehossa. Tämä erittymisen väheneminen johtuu hepato- cerebral dystrofian geenin poikkeavuuksista. Seurauksena häiriöitä toimituksen erityisen kupari Golgin laite, joka käsittää sen seruloplasmiini, ja sen jälkeen valinta käyttäen lysosomeihin sapessa, kupari alkaa tallettaa hematopoieettisen elimissä, kuten sarveiskalvon, maksassa, munuaisissa, aivoissa. Maksaan talletettaessa tapahtuu ceruloplasmin synteesin toissijainen inhibitio. Tämän seurauksena, hepatosyytit tehdään nekroosia ja kehittää krooninen hepatiitti, hemolyyttinen anemia, maksakirroosi ja maksasyöpä jälkimmäisessä.

Wilson-Konovalovin taudin oireita

Kliininen kuva Wilsonin taudin edustaa useita muotoja ilmenemismuotoja: maksan, neurologiset, psykiatriset, sydän-, lihas-, kammion-suolikanavan ja dermatologisten.

Maksavaurion alkuvaiheessa kehittyy epäspesifinen rasva-rappeuma, necrotic muutokset hepatosyyttejä pienessä määrin, periportal fibroosi. Sitten korkea aktiivisuus krooninen hepatiitti etenee keltatauti, lisääntynyt aminotransferoosi ja hypergammaglobulinemia.

Jos Wilson-Konovalovin tauti jatkuu, potilailla diagnosoidaan maksakirroosia, jossa ilmaantuu verenpaine kasva-astioissa ja maksaentsyymien puute.

Wilson-Kovnavalovin taudin harvinainen ilmeneminen on fulminantti maksan vajaatoiminta. Se havaitaan useammin nuoruudessa ja nuorena. Ominaisuuksia, joiden avulla se voi erottaa virushepatiitti fulminantti tyyppi on pieni, mutta lisääntynyt aktiivisuus transaminaasien, jota hallitsee AST aktiivisuutta, on alhainen alkalisen fosfataasin, ja albumiini, mutta suuri määrä kokonaisbilirubiini ja kupari sekä hemoglobinuria.

Usein Wilson-Konovalovin taudin oire on hemolyyttinen anemia, joka muodostuu maksan suuresta kuparin vapautumisesta. Joskus Kerr-vatsan muoto vaikuttaa maksaan, ja tämä johtaa varhaisen maksan vajaatoimintaan. Jatkuva läsnäolo veressä, joka ylittää määrätyn kuparin määrän ja sen kerääntymisen muihin elimiin, vaikuttaa munuaisiin, erytrosyytteihin, aivoihin, silmien ja luuston sarveiskalvoon.

Wilson-Konovalovin taudin neurologisiin oireisiin on tunnusomaista ekstrapyramidaaliset, aivokalvon ja pseudobulborin häiriöt sekä kouristuskohtaukset.

Ensimmäinen, jäykkä-aritmogiperkineticheskaya tai varhainen muoto Wilsonin taudin, ilmenee muodossa yleisen jäykkyys, puuskittainen hyperkinesia, joilla on athetoid ja vääntö-puuskittainen luonne. Rungossa, raajoissa olevat lihakset samoin kuin puheen ja nielemisen prosessissa mukana olevat lihakset pitävät jäykkyyttä. Tällaisissa potilailla havaitaan dysartriaa, amyemiaa ja dysfagia. Ihmiset, joilla on tällainen Wilsonin tauti, ketjutetaan liikkeisiin, ja heidän kävelynsä muistuttaa pomppivaa. Joskus potilaat jäätyvät epämukavaan asentoon. Tämä johtuu lihaksen paroksismaisesta supistumisesta, joka usein tulee täydellisen liikkumattomuuden syyksi.

Wilsonin taudin hoito-arigmohyperkinetic muoto alkaa periaatteessa seitsemällä vuodella ja jatkuu viidelletoista. Viskeraalisen sairauden häiriöt näyttävät jonkin verran aikaisemmilta - 3-5 vuoden maksapatologian oireita, jotka havaitaan ennen neurologisten oireiden puhkeamista.

Toinen Wilson-Konovalovin taudin laajentava muoto ilmenee käsien tai koko ruumiin vapinaa. Lisääntynyt jitter liittyy yleensä jännitykseen tai tarkoituksenmukaisiin toimiin. Joillakin potilailla kohtalainen vapina havaitaan vain toisella puolella. Kaikki potilaat ovat alttiita lihaskudosta. Tärisevän regedin muodossa on vähentynyt älykkyys, puheen vaikeus ja hypomi.

Ekstripramidoitavalle patologialle on tunnusomaista mono- ja hemiparesis, joka diagnosoidaan ekstrapyramidaalisen kortikaalisen muodon hepato- cerebralisdystrofiaa. Sen ero Wilson-Konovalovin taudin muista ilmenemismuodoista on aivokuoren suuri tappio. Tällaisen häiriön klinikka ilmentää epileptisiä kohtauksia, etenkin Jacksonin hahmoa ja älyn voimakkaita tappioita. Mutta tästä huolimatta on olemassa kliinisiä tapauksia, joissa neurologisia oireita ei havaita, mikä osoittaa Wilson-Konovalovin taudin positiivista kulkua.

Psyyken häiriintymistä hepato- cerebral dystrofiaan leimaa henkinen psykoosi, käyttäytymisen muutokset ja kognitiivinen aktiivisuus.

Intravaskulaarista hemolyysiä havaitaan 15%: lla Wilsonin taudista kärsivillä potilailla, jotka ovat väliaikaisia ​​ilmenemismuotoja ja itsetuhoisia. Mutta sitä edeltää monien vuosien maksavaurio. Samanaikaisesti hemolyysi, joskus akuutti maksan vajaatoiminta tapahtuu. Tässä tapauksessa vapaan kuparin vaikutus voimakkaasti erytrosyytteihin ja hemoglobiiniin.

Wilsonin tautiin liittyvä munuaisvaurio tapahtuu osittaisena tai täydellisenä Fanconi-oireyhtymänä, nefrolitiaasi- na ja glomerulusuodatuksen pienentämisenä. Tämä aiheuttaa perifeerisen turvotuksen, mikrohematurian ja proteinuria. Tässä tapauksessa hyvin usein esiintyy virtsan valiini, treoniini, fenyylialaniini ja tyrosiini.

Kun kuparia kaadetaan linssiin Kaiser-Fleischer-renkaan muodossa, ilmenee harmaakaihia.

CAS: n osalta havaitaan rytmihäiriöitä ja kardiomyopatiaa. Kun lihakset ja luuranko kärsivät, nivelkipu, osteomalasia, niveltulehdus ja osteoporoosi diagnosoidaan.

Maha-suolikanavan oireita Wilsonin tauti on ominaista sappikivitauti, haimatulehdus, ja dermatologiset - vaskulaaripurppura, lisääntynyt pigmentaatio ihon ja sininen reikä pohjassa kynsien.

Wilson-Konovalovin taudinkäsittely

Wilsonin taudin tärkein hoito liittyy ylimääräisen kuparin poistamiseen sen myrkyllisten vaikutusten estämiseksi koko kehoon kokonaisuutena.

Aluksi on määrätty ruokavalio nro 5, joka on runsaasti proteiineja, mutta ravintoainepitoisuus on rajallinen.

Wilson-Konovalovin taudin pääasiallinen hoito kohdistuu sellaisten lääkkeiden käyttämiseen, jotka sitovat kuparia ja poistavat sen kehosta.

Aluksi nimittää brittiläinen antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, lihaksensisäinen injektio kahdesti päivässä, jopa 20 vuorokauden kuluttua ja tauko myös 20 vuorokaudessa. Tai pistä tämä lääke toiselle kaaviolle: 200-300 mg useita kuukausia kaksi kertaa päivässä, kunnes myönteinen vaikutus saavutetaan. Unitol 5% - in / m 5-10 ml joka toinen päivä, kurssi - 25-30 injektiota, toistuvasti kolmessa kuukaudessa. D-penisillamiinia määrätään 0,3-4 g päivässä, mikä riippuu Wilson-Konovalovin taudin vakavuudesta ja kuparin erittymisestä virtsassa. Tämä lääke parantaa myrkyllisen kuparin erittymistä kehosta. Annostus määritetään vuosittain ja muuttuu maksan biopsian kontrollin jälkeen.

Wilsonin taudin hoidon alussa 2-3 viikon kuluttua neurologiset oireet voivat lisääntyä ja maksan toiminnallinen tila pahenevat ja muuttua paranemista muutaman kuukauden tai jopa viikkojen jälkeen.

Joskus krooninen hepatiitti ja maksakirroosi katoavat kokonaan tämän lääkkeen intensiivisen hoidon jälkeen, mikä määräytyy biopsiaanalyysien perusteella.

Maksansiirron indikaatiot ovat fulminantti maksan vajaatoiminta sekä sen eteneminen kroonisessa hepatiitissa ja kirroosissa, jos tehottomia lääkehoitoja.

Wilson-Konovalovin taudin seurauksena on pääsääntöisesti potilaiden vammaisuus. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla taudin ensimmäisissä vaiheissa voit saavuttaa positiivisia tuloksia. Ja myöhäiset vaiheet ovat komplikaatioiden absoluuttinen kehitys, jossa Wilsonin taudin hoidolla ei enää ole merkittävää vaikutusta. Tuloksena on tappava lopputulos nuorella iällä maksan maksakirroosista tai fulminanttityypin maksan vajaatoiminnasta.