Gilbertin oireyhtymän diagnoosi

Oireet

Gilbertin oireyhtymä on vanhemmilta välittynyt patologia, jossa maksa ei pysty jakamaan bilirubiinia. Se ilmenee tilapäisesti bilirubiinin nousun, keltaisuus. Gilbertin oireyhtymän analyysiin tarvitaan laskimoverta, ja sormen ottama yleinen verikoke on myös informatiivinen.

Taudin syyt

Gilbertin oireyhtymä on geneettisesti määritelty sairaus. Se johtuu geenin mutaatiosta, joka on vastuussa glukuronyylitransferaasin entsyymin synteesistä. Tämän entsyymin riittämätön määrä johtaa siihen tosiasiaan, että hemoglobiinin hajoamisen tuote ei pysty liittymään glukuronihapon molekyyliin ja tulla sappirakkoon ja siitä jo pohjukaissuoleen.

Niinpä se tunkeutuu verenkiertoon ja sen pitoisuus ylittää merkittävästi normaalin, mikä johtaa siihen, että veri värjäytyy bilirubiinin värin (keltainen). Suurissa määrissä välillinen tai vapaa bilirubiini vaikuttaa haitallisesti keskushermostoon.

Sen hajoaminen on mahdollista vain maksassa ja glukuronyylitransferaasin vaikutuksesta. Gilbertin taudissa bilirubiinin pitoisuus laskee lääkkeiden avulla.

Taudin paheneminen voi tapahtua seuraavissa olosuhteissa:

  • lääketieteellinen hoito (anaboliset lääkkeet, kortikosteroidit);
  • liiallinen alkoholinkulutus;
  • emotionaalinen ylikuormitus, stressi;
  • kirurginen toimenpide, trauma;
  • tartuntataudit;
  • lisääntynyt liikunta;
  • ruokavalion virheet (runsaasti rasvaisia ​​ruokia, nälänhätä, ruokavalion puute, ylensyöt).

Milloin analysoida

Syy patologian epäilemiseen on seuraavien oireiden esiintyminen:

  • ihonväri- ja sclera-värin muutos;
  • epämukavuus maksassa (raskauden tunne);
  • arkuus oikeassa hypokondrissa;
  • ilmavaivat;
  • heikentynyt ruoansulatus (ripuli tai vaikeus tyhjentää suolisto);
  • pahoinvointi, karvas maku suussa;
  • unihäiriöt;
  • huimaus;
  • masennus.

Iterian ilmenemismuoto jokaisessa ilmenee eri tavoin: joissakin vain sklerat kääntyvät keltaiseksi, toinen väri kaikki iho ja limakalvot, ja kolmas on keltaisia ​​pisteitä ympäri kehoa. Mutta on mahdollista, että vaikka bilirubiinilla on merkittävä nousu, kynsistys on poissa.

Neljäkymmentä Gilbertin oireyhtymää sairastavien potilaiden maksasta suurennetaan merkittävästi ja "piilottaa" ulos rintakehän alta eikä kipua palpaation aikana. Joka kymmenesosa on perna kasvanut.

Miten tutkimusta tehdään

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi ei vaadi pitkää tutkimusta. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratoriotutkimuksen tuloksiin. Koska Gilbertin oireyhtymä on geneettinen sairaus, potilaalle selvitetään, onko hänen suhteissaan maksan toimintahäiriöitä, toisin sanoen on tutkittu sukututkimusta. Seuraavien tutkimusten diagnosointiin käytetään.

Kliininen verikoke

Antaa sinun nähdä verisolujen suhdetta. Gilbertin oireyhtymän hieman vähentynyt hemoglobiinin indeksi (110-115 g / l) tai nostetaan 160 g / l, 15%: lla potilaista on todettu punasolujen esiasteiden, 12% rikki osmoottinen vastus punasolujen.

Virtsan yleinen analyysi

Merkittäviä eroja normaalin suorituskyvyn ei pitäisi olla. Jos virtsassa esiintyy urolinogeenia tai bilirubiinia, tämä osoittaa maksan muut maksatulehduksen - hepatiitti. Oireyhtymän kanssa sappipigmenttejä ei ole ja elektrolyyttitasapaino on normaali.

Veren biokemia

Indikaattorit, kuten sokeri, veriproteiinit, alkalinen fosfataasi, AST, ALT ovat normin mukaisia ​​tai pieniä poikkeamia. Albumiinin lasku osoittaa patologian maksassa tai munuaisissa.

Tutkimuksessa on yleensä havaittu huomattava poikkeama bilirubiinipitoisuuden normista. Normaalisti tämä luku miehillä on 17 mmol / l, Gilbertin taudin kasvaessa 20-50 mmol / l: iin ja kun maksan ylipaino on 50-140 mmol / l. Plasma sisältää alle 20% suorasta bilirubiinista.

Muut testit

Analyysien luettelo jatkuu:

  • Näytteet fenobarbitaalin kanssa. Potilas ottaa fenobarbitaalin viisi päivää, minkä jälkeen bilirubiinin pitoisuus tarkistetaan toistuvasti. Jos sen taso laskee, tämä on vahvistus Gilbertin oireyhtymästä.
  • Näyte PP-vitamiinilla. Nasiinia annetaan laskimoon. Bilirubiinin merkittävä nousu 2-3 tunnin ajan viittaa Gilbertin oireyhtymään tai muuhun maksaan.
  • Näyte nälkään. Ensimmäisen verikokeilun jälkeen potilasta pyydetään kahden päivän kuluttua kuluttamaan vähäarvoisia elintarvikkeita (enintään 400 kcal päivässä). Jos toinen verikoke osoittaa bilirubiinin nousua kertoimella 1,5-2, tämä vahvistaa Gilbertin oireyhtymän.
  • Geneettinen analyysi. Potilaan DNA, tarkemmin sanoen UDFGT-geeni, tarkistetaan.

Patologiassa paljastuu UGT1A1: n polymorfismi. Tämä geeni mahdollistaa tuotannon uridindifosfatglyukuronidazy, joka on mukana glyukuranizatsii (eli talteenotto epäsuoran bilirubiinin ja sitova hänet, joten suora viiva, joka voi tunkeutua sappirakon).

Jos geenissä on seitsemännen TA: n toistuminen, tämä johtaa entsyymin aktiivisuuden vähenemiseen. Tämä analyysi voidaan määrätä, jos potilas ottaa pitkäaikaisia ​​lääkkeitä, joilla on voimakas vaikutus maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi on nopein ja luotettavin vahvistus hyperbilirubinemian aiheuttaman maksasairauden esiintymisestä, mutta se on kallista ja analyysiä ei voida tehdä kaikissa klinikoissa. Analyysia varten otetaan täysveri (2-3 ml) ja tarkastetaan PCR: llä.

Tämä tutkimus voidaan suorittaa Invitro-laboratoriossa (noin 4,5 tuhatta ruplaa). Selitys tuloksena geneettinen analyysi on yksinkertainen: jos johtopäätös on kirjoitettu UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 tai UGT1A1- (TA) 7 / (TA) 7, tämä tarkoittaa, että oireyhtymästä.

Virtsan ja veren yleinen analyysi voidaan tehdä missä tahansa kunnallisessa poliklinikassa. Analyysin tulokset eivät salli tarkkaa diagnoosia, mutta ne ovat varsin informatiivisia, jotta voidaan kumota vakavimman sairauden oletus.

Muita menetelmiä maksan toimintahäiriöiden diagnosoimiseksi

Määritä, onko maksassa itsessään patologia, ja jos on, arvioi sen aste auttaa seuraavia tutkimuksia:

  • Ultraäänitutkimus. Arvioidaan paitsi maksa, myös sappirakko ja munuaiset. Jos patologiaa ei ole, niin tämä auttaa poistamaan hepatiitti. Pahanvaihdunnan aikana maksa kasvaa. Lääkäri arvioi maksan kokoa, näyttää siltä, ​​onko rakenteellisia muutoksia tai tulehdusta sappitiehyissä, ei sisällä sappirakon tulehdusta.
  • Tietokonetomografia. On tarpeen sulkea pois kasvaimen kehittyminen ja solmujen muodostuminen.
  • Koepala. Menettelyyn kuuluu maksakudoksen kokoaminen erityisellä neulalla. On tarpeen tarkistaa, onko maksassa pahanlaatuisia kasvaimia, ja myös määrittää entsyymin taso, joka ei salli bilirubiinin pääsyn aivoihin.
  • Radioisotooppitutkimus. Menetelmää käytetään vertaamaan verenkiertoa maksassa ja sen imeytymis-erittelevässä funktiossa sekä tarkistamaan sappitiehyiden läpäisykyky.
  • Elastografian. Hänet on nimetty määrittämään maksan fibroosin aste.

Jos maksan toiminta on rikki ja sen anatomia muuttuu, on olemassa mahdollisuus, että keltaisuuden syy ei ole suhteellisen vaarattomassa Gilbert-oireyhtymässä, mutta toisessa sairaudessa, joka estää bilirubiinin erittymisen kehosta. Se voi olla hepatiitti, kirroosi, Krigler-Najar-oireyhtymä, autoimmuunisairaudet, maksasyöpä.

Lääkärit suosittelevat myös kilpirauhasen tutkimusta. Jos Gilbertin oireyhtymää todettiin, mitään erityistä hoitoa ei ole määrätty. Potilaan tulee seurata ruokavaliota (noudattaa tasapainoista ruokavaliota, älä vähempää aterioita) ja älä osallistu liikuntaan.

Vaikka patologialle ei ole erityistä hoitoa, potilas joutuu vielä läpäisemään testejä ja oppimaan diagnoosinsa kroonisen hepatiitin ja kolelitiasiksen kehittymisen estämiseksi. Juontamalla oikea elämäntapa, et voi kääntyä lainkaan.

Medinfo.club

Portaali noin maksa

Gilbertin taudin geneettinen verikoke

Gilbertin oireyhtymä on harvinainen perinnöllisyysperäinen patologia, joka koostuu entsyymien puuttumisesta bilirubiinin neutraloimiseksi. Se ei ole tauti, mutta sillä on keltaisuutta.

Määritelmä ja syyt

Gilbertin tauti havaittiin 20-luvun alussa. Nyt sitä kutsutaan hyvänlaatuiseksi hyperbilirubinemiksi. Patologiset muutokset liittyvät geenin autosomaalisiin resessiivisiin vikoihin, joissa maksassa esiintyy entsyymin puute. Osallistumallaan bilirubiini sitoutuu glukuronihappoon. Tällaisen rikkomuksen takia tietty osa veren bilirubiinista ei ole kiinni, mikä johtaa sen tason nousuun ja hyperbilirubinemian esiintymiseen. Ulospäin ihmisillä tämä ilmenee keltaisuuden oireista.

Maksan makroskooppisessa tutkimuksessa ei muuteta. Mutta tutkimuksessa histologian biopsia, pigmentti talletukset kultainen väri on havaittavissa, liikalihavuutta on huomattava, proteiinien ehtyminen hepatosyyttien, fibroosi. Patologian varhaisvaiheissa tauti ei ilmene, mutta taudin etenemisen myötä maksassa esiintyy aina ristiriitoja.

Patologian esiintyminen Euroopan maissa on vähäistä - keskimäärin noin 2-3 prosenttia, mutta Afrikan mantereen asukkaiden keskuudessa Gilbertin oireyhtymä vaikuttaa neljännekseen väestöstä. Pääasiassa se on miehiä, ja diagnoosi on asetettu nuorena (kolmekymmentä vuotta), koska perinnöllinen patologia kutsutaan toiseksi nuorena ajoittaisena kynsistölle. Potilaiden eliniän tauti ei vaikuta.

diagnostiikka

Patologian määrittämiseksi suoritetaan koko analyysi-kompleksi. Gilbertin oireyhtymää analysoitaessa on tärkeää paitsi todeta geneettisen puutteen olemassaolo myös määritellä, miten sairaus vaikuttaa kehoon ja millainen maksa on tällä hetkellä. Tätä varten diagnoosi sisältää useita analyysejä.

Vikojen geenimarkkeri

Ehdottaa siirto patologian seuraavalle sukupolvelle, on tarpeen tehdä geneettinen analyysi aviopari. Genetics auttaa määrittämään läsnäolo vaunun "viallisia" geeni, sekä luoda mahdollisuus syntymän epäterveellisten jälkeläisiä. Sillä tämä on erityinen analyysi. Salauksen purkaminen voit asettaa: jos molemmilla vanhemmilla on kuljetukseen Gilbertin oireyhtymä, diagnoosi tulokset ovat seuraavia: 50% ajasta lapsi on syntynyt - kantavan geenin, 25% - lapsen sairauden Gilbert ja loput 25% syntyy täysin terve lapsi. Jos toinen vanhemmista on sairas tähän tautiin, ja toinen vanhemmista on terve, kaikki syntyneet lapset tällaisen avioliiton tulee olemaan kantajia Gilbert syndrooma.

Täydellinen veren määrä

Veren yleinen analyysi ei pääsääntöisesti muutu. Joskus hemoglobiinin taso nousee (jopa 160 yksikköä), ja jotkut potilaat pystyvät diagnosoimaan retikulosytoosi.

Biokemiallinen veritesti

Veren biokemiallinen analyysi mahdollistaa kehon elintärkeän aktiivisuuden laajennetut indeksit. Erityisesti lääkärit kiinnittävät huomiota seuraaviin indikaattoreihin:

Gilbertin oireyhtymä

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton perinnöllinen sairaus, joka ei vaadi erityistä hoitoa. Tauti ilmenee jaksottaisella tai jatkuvalla veren bilirubiinin lisäyksellä, keltaisuudella ja muilla oireilla.

Gilbertin taudin syyt

Taudin syy on maksaentsyymi - glukuronyylitransferaasin vastuussa olevan geenin mutaatio. Se on erityinen katalysaattori, joka osallistuu bilirubiinin metaboliaan, joka on hemoglobiinin hajoamisen tuote. Glukuronyylitransferaasin puuteolosuhteissa Gilbertin oireyhtymässä bilirubiini ei pysty kosketuksiin maksassa olevan glukuronihappomolekyylin kanssa, ja sen seurauksena sen pitoisuus veressä kohoaa.

Epäsuora (ilmainen) bilirubiini myrkkyy kehoon, erityisesti keskushermostoon. Tämän aineen neutralointi on mahdollista vain maksassa ja vain erityisellä entsyymillä, minkä jälkeen se liitetään siihen liittyvään muotoon kehosta sapen kanssa. Gilbertin oireyhtymän myötä bilirubiini vähenee keinotekoisesti erityisten lääkkeiden avulla.

Tauti periytyy autosomaalisella hallitsevalla tyypillä eli siinä tapauksessa, että yksi vanhemmista on sairas, todennäköisyys ottaa lapsi, jolla on sama syndrooma, on 50%.

Gilbertin taudin pahenemista aiheuttavat tekijät ovat:

  • Tiettyjen lääkkeiden käyttö - anaboliset ja glukokortikoidit;
  • Liiallinen liikunta;
  • Alkoholin väärinkäyttö;
  • stressi;
  • Toiminta ja vammat;
  • Virusta ja vilustumista.

Saattaa aiheuttaa Gilbertin oireyhtymää ruokavaliota, erityisesti epätasapainoa, nälkään, ylensyönteihin ja syövän rasvaisia ​​ruokia.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Yleensä tämä sairaus on yleensä tyydyttävä. Gilbertin oireiden oireita ovat:

  • Keltaisuus;
  • Masennuksen tunne maksaan;
  • Voimakas kipu oikeassa hypochondrium;
  • Katkeruus suussa, pahoinvointi, röyhtäily;
  • Jakkavarasto (ripuli tai ummetus);
  • turvotus;
  • Väsymys ja huono unta;
  • huimaus;
  • Masentunut mieliala.

Stressaaliset tilanteet (psykologinen tai fyysinen stressi), sappiteiden infektioprosessit tai nenänielun lisäksi aiheuttavat näiden oireiden ilmaantumista.

Gilbertin oireyhtymän pääasiallinen oire on keltaisuus, joka voi esiintyä säännöllisesti (altistumisen jälkeen tiettyihin tekijöihin) tai krooninen luonne. Vaikeuden aste on myös erilainen: vain icteruksesta vain skleroista riittävän voimakkaaseen ihon ja limakalvojen diffuusiin värjäykseen. Joskus kasvojen pigmenttiä, pieniä kellertäviä plakkia silmäluomien ja hajallaan olevien ihokarvojen havaittavissa. Harvoissa tapauksissa, vaikka lisääntynyt bilirubiini, keltaisuus puuttuu.

25%: lla sairastuneista ihmisistä maksa kasvaa. Tässä tapauksessa se on 1-4 cm: n päässä kylkiluun kaaresta, sakeus on tavallista, ja kun tuntuu, arkuus ei tunne.

10%: lla potilaista pernaa voidaan suurentaa.

Taudin diagnosointi

Gilbertin oireyhtymän hoitoa edeltää sen diagnoosi. Tätä perinnöllistä tautia ei ole vaikea havaita: kiinnitetään huomiota potilaan kanteluihin sekä perheen historiaan (lähisukulaisten harjoittajien tai potilaiden tunnistaminen).

Taudin diagnosoimiseksi lääkäri määrää yleisen veren ja virtsan testin. Taudin läsnäoloa indikoi hemoglobiinin alentunut taso ja kypsymättömien erytrosyyttien läsnäolo. Virtsassa ei saa olla mitään muutoksia, mutta jos siinä esiintyy urolitiinogeenia ja bilirubiinia, se osoittaa hepatiitin esiintymistä.

Seuraavat testit suoritetaan myös:

  • Fenobarbitaalin kanssa;
  • Nikotiinihapolla;
  • Nälkään.

Viimeisen testin osalta Gilbertin oireyhtymä analysoidaan ensimmäisenä päivänä ja sen jälkeen kahden päivän kuluttua, jolloin potilas syö vähän kaloreita (enintään 400 kcal päivässä). Bilirubiinin nousu 50-100%: lla viittaa siihen, että henkilöllä on todella perinnöllinen sairaus.

Fenobarbitaali-tutkimuksella tarkoitetaan lääkkeen tiettyä annosta viiden päivän ajan. Tätä taustaa vasten bilirubiinin taso pienenee merkittävästi.

Nikotiinihapon käyttöönotto tehdään suonensisäisesti. 2-3 tunnin kuluttua bilirubiinin pitoisuus kasvaa useita kertoja.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Tämä menetelmä maksasairauksien diagnosoimiseksi, joihin liittyy hyperbilirubinemia, on nopein ja tehokkain. Se on DNA-tutkimus, nimittäin UDFGT-geeni. Jos havaitaan UGT1A1: n polymorfismi, lääkäri vahvistaa Gilbertin taudin.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi suoritetaan myös maksa-kriisin ehkäisemiseksi. Tätä testiä suositellaan ihmisille, jotka käyttävät huumeita, joilla on hepatotoksinen vaikutus.

Gilbertin oireyhtymän hoito

Yleensä Gilbertin oireyhtymän erityistä hoitoa ei vaadita. Jos noudatat asianmukaista järjestelmää, bilirubiinin taso säilyy normaalina tai hieman korotettuna aiheuttamatta taudin oireita.

Potilaiden tulisi jättää raskaat rasitustarpeet ja alkoholipitoiset juomat pois raskaalta fyysiseltä rasitukselta. Väliaikaiset suuret tauot aterioiden, paaston ja lääkkeiden (antikonvulsantit, antibiootit jne.) Välillä.

Ajoittaisesti lääkäri voi määrätä hepatoimilaitoksen - lääkkeet, joilla on positiivinen vaikutus maksan toimintaan. Näitä ovat esimerkiksi Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Karsil ja vitamiinit.

Gilbertin oireyhtymän ruokavalio on välttämätön edellytys, koska terveellinen ruokavalio ja suotuisa hoito vaikuttavat positiivisesti maksan toimintaan ja sapen erittymisprosessiin. Päivän tulisi olla vähintään neljä ateriaa pieninä annoksina.

Gilbertin oireyhtymän avulla voidaan sisällyttää kasviskeittoja, rasvatonta juustoraastetta, vähärasvaista kanaa ja naudanlihaa, kuohkeaa pähkinää, vehnäleipää, happamattomia hedelmiä, teetä ja kompoteita. Kiellettyjä elintarvikkeita kuten rasvaa, rasvaista lihaa ja kalaa, jäätelöä, tuoretta leipoa, pinaattia, sorrelia, pippuria ja mustaa kahvia.

On mahdotonta kokonaan sulkea pois lihaa ja tarttua kasvissyöjäön, koska tällaisen ravinnon avulla maksa ei saa tarvittavia aminohappoja.

Yleensä Gilbertin oireyhtymän ennuste on suotuisa, koska tätä tautia voidaan pitää yhtenä standardivariantteina. Ihmiset, joilla on tämä tauti, eivät tarvitse hoitoa, ja vaikka kohonnut bilirubiinitaso pysyy elämässä, tämä ei johda kuolevuuden lisääntymiseen. Mahdollisia komplikaatioita ovat krooninen hepatiitti ja solitauti.

Perheparit, joissa yksi puolisoista on tämän oireyhtymän omistaja, ennen raskauden suunnittelua tarvitaan geneettiseltä puolelta kuulemista, joka määrittelee taudin todennäköisyyden tulevassa lapsessa.

Gilbertin taudin erityistä ehkäisyä ei ole, koska se on geneettisesti määritelty, mutta ylläpitämällä terveellistä elämäntapaa ja säännöllisesti lääkärintarkastusta, on mahdollista rajoittaa sairauksia, jotka aiheuttavat oireyhtymän pahenemisen ajoissa.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Gilbertin oireyhtymää kutsutaan erityiseksi synnynnäisen maksasairaukseksi. Pääsääntöisesti tämän taudin pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinomia, joka syntyy epäsuorasta vapaasta bilirubiinista.

Potilaan maksan hepatosyyttejä esiintyy lipofuusinipigmentin kerääntyminen. Myös tämän taudin esiintyminen on keltaisuus. Tauti välitetään perinnöllisellä linjalla autosomaalisen hallitsevan tyypin mukaan.

Tässä artikkelissa opit Gilbertin oireyhtymän kaikkiin syihin ja oireisiin sekä tämän taudin diagnosointiin ja hoitomenetelmiin.

Gilbertin oireyhtymän oireet

Useimmiten Gilbertin oireyhtymä ilmenee miehillä, koska ne esiintyvät lähes 2-3 kertaa useammin kuin naisilla. Yleensä oireyhtymä on 3-13-vuotiaiden ikäisten välillä, ja se jatkuu monien vuosien ajan ja usein elämässä.

Lähes aina, kun läsnä on synnynnäinen maksasairaus, ilmentymisen tiettyjä oireita ovat poissa tai on minimaalinen ilmentymä, joten sitä kutsutaan usein monet asiantuntijat ei ole sairaus, ja joitakin ominaisuuksia organismin fysiologisten kannalta.

Käytännöllisesti katsoen kaikissa tapauksissa oireyhtymän ilmaantuminen on vain lievää keltaisuutta, kun ihon limakalvo ja pinta värjäytyvät keltaisina. Joskus silmien väri on myös värjätty. Jäljellä olevat oireet ovat pääsääntöisesti lieviä ja harvinaisia.

Oireita ruoansulatushäiriöt oireyhtymä ovat:

  • Merkittävä väheneminen ruokahalua tai täydellistä poissaoloa;
  • Usein närästys;
  • Ankeroiset eruptiot syömisen jälkeen;
  • Karkean makun esiintyminen suussa;
  • Pahoinvoinnin ulkonäkö ja harvinaisissa tapauksissa oksentelu;
  • Bloatingin puhkeaminen;
  • Stromin rikkominen, kun taas useimmissa tapauksissa potilaat kehittävät ummetusta, joka kestää useita päiviä useisiin viikkoihin, mutta voi myös esiintyä ripulia;
  • Tunne mahalaukun ylikuormituksesta.

Joillakin ihmisillä on kipua oireyhtymän läsnäollessa, samoin kuin epämiellyttäviä aistimuksia oikean hypokondriolin alueella, jolla on vetävä, typerä luonne. Usein tällaiset tunteet syntyvät akuuttien tai rasvaisten elintarvikkeiden käytön jälkeen. Joissakin tapauksissa maksa voi kasvaa huomattavasti kooltaan.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosimenetelmät

Gilbertin oireyhtymän määritelmässä lääkärit voivat käyttää monia diagnostisia menetelmiä, jotka suorittavat kattavan tutkimuksen: erityisesti laboratoriotutkimukset, geneettiset analyysit ja instrumentaaliset tutkimukset.

Useimmissa tapauksissa Gilbertin oireyhtymän tunnistaminen suoritetaan:

  • Analysoidaan potilaan valitusten ja oireiden oireita. Tällöin lääkäri etsii kaikki hetket, kuten silloin, kun se ilmestyi kipua, millainen hahmo heillä on, mitä lääkkeitä potilas ottaa, mitä hän söi ennen merkkejä taudista. Samaan aikaan silmät ja ihon proteiinit tutkitaan yellowness;
  • Analysoidaan potilaan olemassa olevaa sairaushistoriaa, jonka aikana koko sairaus, jonka ihminen on siirtänyt, selvennetään erityisesti haiman ja kilpirauhasen suhteen. Lääkäri selvittää, onko potilas aiemmin ollut keltaisia ​​oireita ja onko niihin liittynyt vakavaa fyysistä rasitusta;
  • Yleisperäisen anamneesin tutkimus, kun lääkäri tietää, onko suolistossa suolistossa, jos joku heistä kärsivät alkoholismista;
  • Vatsaontelo vatsaan, oikean hypokondrioalueen ensimmäisessä paikassa.

Lisäksi suoritettiin ja laboratoriotutkimuksia, jotka koostuivat yleisestä verestä, sen biokemiallisesta analyysistä, tutkimuksesta viruksen hepatiitin mahdollisesta esiintymisestä.

Gilbertin oireyhtymän tutkimisessa tutkitaan potilaan ulosteet ja virtsanäytteet sekä erityisnäytteet, erityisesti:

  • Näyte nälkään;
  • Näyte, jossa nikotiinihappo ruiskutettiin suon kautta;
  • Fenobarbitaalin vastaanotolla;
  • Rifampisiinitesti.

Instrumentaaliset diagnoosimenetelmät sisältävät ultraäänen ja CT: n, elastografian ja maksan biopsian. Joissakin tapauksissa lääkäri voi viedä potilaan kuulemiseen genetiikan ja terapeutin kanssa.

Testaa nälkään

Oireyhtymän läsnä ollessa voidaan suorittaa erilaisia ​​lääketieteellisiä diagnostisia testejä, erityisesti paasto-testiä diagnoosin selvittämiseksi. Oireyhtymän läsnäollessa kalorien jyrkkä lasku päivässä 400: aan tai absoluuttiseen nälkään aiheuttaa erityisen reaktion elimistössä. Kun tällaiset muutokset ravinnossa seerumissa, bilirubiinin pitoisuus kasvaa voimakkaasti. Tämä on diagnostisen testin perusta.

Koetta varten potilasta suositellaan paastota 48 tuntia, jos siinä määrin ole vasta tai vähentämistä päivittäinen kalorien saanti minimiin, kun kokonaismäärä kulutettujen kalorien päivässä ei saa ylittää 350 - 400. Tässä tapauksessa on rikottu pitoisuus bilirubiini veriseerumissa kasvoi 2 - 3 kertaa.

2 päivän paaston jälkeen otetaan toinen verinäyte tutkimukseen (aina tyhjään vatsaan). Tässä tapauksessa näytettä pidetään positiivisena, jos bilirubiinitaso on kasvanut 50-100%. Mutta tässä on tärkeää muistaa, että lähes samat tulokset saadaan, kun näyte suoritetaan potilailla, joilla on erilaisia ​​kroonisen luonteen ja hemolyysin maksasairauksia.

Testi nikotiinihapolla

Nikotiinihaponäytteessä tarvitaan paljon vähemmän aikaa kuin paastolla. 50 mg nikotiinihappoa annetaan potilaalle suonensisäisen reitin kautta, mikä lisää merkittävästi konjugoitumattoman tyypin bilirubiiniarvon suurenemista. Tämän elementin taso taudin läsnä ollessa kasvaa 2-3 kertaa 3 tuntia nikotiinihapon antamisen jälkeen.

Tällainen reaktio kehossa tapahtuu kasvun takia punasolujen niiden osmoottisen vastustuskyky, sekä tehostetun synteesi bilirubiini pernassa. Mutta lisäksi, kun happo otetaan käyttöön, esiintyy myös UDFGT-aktiivisuuden inhibitio.

Myös tällaisten testien positiivisia tuloksia havaitaan usein hemolyysin ja erilaisten maksasairauksien läsnä ollessa kroonisessa muodossa.

Fenobarbitaalitesti

Fenobarbitaali joutumassa ihmispatologiaa Gilbert, alkaa saada aikaan toimintaa glyukokuroniltrasferazy edustavat oboj entsyymistä. Tämä toiminta johtaa siihen, että bilirubiinin taso pienenee merkittävästi. Sphenobarbitaali testi perustuu tähän ominaisuuteen.

Gilbertin oireyhtymän veren geneettinen analyysi ja tulosten tulkinta

Erityistä valmistetta Gilbertin oireyhtymän veritestille luotettavien tulosten saavuttamiseksi ei tarvita. On tärkeää, että verinäytteet tehdään aikaisintaan 3-4 tuntia viimeisen ruoan kulutuksen jälkeen.

Gilbert-oireyhtymän esiintyminen ihmisessä liittyy suoraan erityisgeenin UGT1A1, joka koodittaa UDPGT-entsyymiä (uridiinidifosfoglukuronyylitransferaasi). Tämä entsyymi on tärkein rooli sappihapon metabolian kaikissa prosesseissa, bilirubiini sekä steroidihormonit ja muut tietystä lääkkeestä saadut aineet.

Ulkonäön mutaatioiden johtaa siihen, että bilirubiini taso veressä nousee, elementti tulee hallitseva sitoutumattoman tyyppi, jonka vuoksi on kohtalainen ilmentyminen ja keltaisuus. Usein esiintyy oireita heikkouden, unihäiriöiden ja nopean väsymisen muodossa.

Geenin mutaation läsnäolon määrittäminen on pakollinen osa diagnostisen toimenpiteen kokonaiskompleksia oireyhtymän epäiltyjen läsnä ollessa.

Geneettinen diagnoosi Gilbertin oireyhtymä polymorphiasis rs8175347 UGT1A1 geeni. Samalla diagnoosi vahvistetaan tai hylätään. Erityisesti, jos havaitaan genotyyppi (TA) 6 / (TA) 6, Gilbertin oireyhtymän diagnosoinnilla ei ole objektiivisia syitä.

Genotyypit (TA) 6 / (TA) 7, kuten (TA) 6 / (TA) 8 ovat heterotsygoottisia. Ne liittyvät proteiinin synteesin vähenemiseen kehossa kohtuullisessa määrin ja voivat aiheuttaa Gilbertin kehittymisen ja sen kehittymisen.

Jos henkilö on taustalla keltaisuus ihopeitteen, Silmän, limakalvojen, kun läsnäolon vahvistamiseksi kohonneet pitoisuudet bilirubiinin ja ilman muita mahdollisia sairauksien maksan havaitaan nämä genotyyppien (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8 sitten hänet diagnosoidaan Gilbertin oireyhtymällä.

Genotyyppien (TA) 7 / (TA) 7, sekä (TA) 8 / (TA) 8 ovat homotsygoottisia, niiden läsnäolo samanaikainen läsnäolo heterotsygoottinen genotyyppi (TA) 7 / (TA) 8 ja yleinen taudin kliinisiä merkkejä pidetään diagnoosi oli vahvistettu.

Instrumentaalinen tutkimus

Tietenkään se ei riitä tarkkaan määrittämään verikokeita vaadittavista parametreistä, geneettisestä tutkimuksesta, samoin kuin kaikenlaisista diagnostisista lääketieteellisistä testeistä.

Maksan kudoksen radioisotooppitutkimus

Radioisotooppitutkimusmenetelmällä voidaan saada tietoja paitsi maksan tilasta, tämän verenkierron verenkierrosta myös arvioida imeytymistä ja erittymistä. Menetelmän avulla voit myös tutkia samanaikaisesti sappirakon virtsatietulehdusta.

Radioisotooppitutkimuksen avulla lääkärit pystyvät arvioimaan maksan kokoa, elinten kudoksiin, tunnistamaan vaurioita ja määrittämään niiden suuruus, joka perustuu hajonneiden radioaktiivisten isotooppien elimen jakautumiseen eri osissa.

Tutkia imukykyisen-excretory toimintoja potilaaseen laskimonsisäisesti steriiliä liuosta Rose-Bengal väriainetta, pinnan maksan etulinjan kainalon, kuten vasemmassa alakulmassa kvadrantin vatsan, erityinen Scintillation asennettujen edellä laskimoiden sinus sydämen ja itse sydämeen.

Radioaktiivisuuden mittaus suoritetaan 1 - 1,5 tunnin kuluessa väriaineen käyttöönoton hetkestä, Tulevaisuudessa lääkäri suorittaa 2-4 tunnin välein tietojen rekisteröinnin lyhyellä aikavälillä. Yleensä diagnoosi voi kestää 24-72 tuntia.

Skannaa maksa potilaan kehossa otetaan käyttöön erityiset teknetium- tai kullan kolloidiset isotoopit.

Maksan ultraääni

Ultraäänitutkimus mahdollistaa yhden nopeasti ja luotettavasti selvittää aseman paitsi maksassa, mutta myös sappirakon kanavat, jotka suurelta osin vaikuttaa muotoiluun riittävän tarkka diagnoosi perustuu oireilla ja sairaushistoria, sekä analyysin tulokset.

Myös ultraäänen avulla lääkäri voi tarkistaa sappitiehen tilan ja määrittää, onko aktiivinen tulehdusprosessi ja muut patologiset tilat, kuten kivet. Samalla tutkimus ja sappirakko, tilan ja ominaisuudet teoksia, kuten diagnoosi monien maksasairauksien, kuten sairauksien ja Gilbert, valtion sappirakon ei ole vähiten tärkeä.

Maksabiopsi

Punkkien maksabiopsia useissa maissa, mukaan lukien Venäjä, pidetään kulta-standardina erilaisten maksasairauksien diagnosoimiseksi.

Menettelyn ydin on se, että erityisen pitkä, hyvin terävä ja ontto sisällä neulan tuottaa aidan pieni pala maksakudosta. Useimmissa tapauksissa on mahdollista ottaa pala pituudeltaan vain 1,5 - 2 cm ja läpimitaltaan 1 mm. Tätä varten neula työnnetään potilaan oikean puolen läpi.

Anestesiaa puhkeamisen aikana ei tavallisesti käytetä, mutta potilaat, joille on diagnosoitu tämä sairaus, sanovat, että he eivät käytännössä kokeneet kipua ja epämukavuutta kudoksen näytteenoton aikana.

Maassamme tällaista diagnostiikkaa käytetään melkein mihin tahansa epäsuosioon maksasairaudesta, koska tämä menetelmä on luotettavin ja mahdollistaa tarkan maksan kudoksen.

Länsimaissa katsotaan, että Gilbertin taudin diagnosointiin ei ole syytä tehdä biopsiaa, ja että muiden tutkimusten tulokset ovat enemmän kuin tarpeeksi tällaisen diagnoosin tekemiseksi.

Muut diagnostiset menetelmät ja testit

Muitakin tutkimusmenetelmiä tällaisen diagnoosin asettamiseksi, erityisesti maksan elastometrian, fibromaksin ja fibrotestin, ovat ei-invasiivisia ja turvallisia menetelmiä, vaihtoehtoisia biopsioita.

Maksan elastometria, muutoin kutsuttu fibrossaani tai fibroskanning on turvallinen, ei-invasiivinen diagnostinen tekniikka, joka toteutetaan Ranskassa kehitetyn erityislaitteen avulla. Tämän tekniikan avulla on mahdollista havaita tarkasti rakenteellisten muutosten esiintyminen elimen kudoksissa ja tunnistaa erilaiset sairaudet, myös krooniset. Tällaisen diagnoosin tulokset eivät ole mitenkään huonompia kuin biopsiaan otetun kudoksen tutkiminen.

Kun käytetään fibromaksia ja fibro-testiä, käytetään erityisiä sertifioituja laitteita ja sen avulla saatuja tietoja käsitellään tietokoneella erityisellä algoritmilla.

Lisäksi Gilbertin oireyhtymän diagnoosin aikana käytetään muita menetelmiä, erityisesti:

  • Rafimpicin-testi;
  • Kromin radioaktiivisten isotooppien käyttöönotto;
  • Ohutkerroskromatografia;
  • Eri lääkeaineiden puhdistuma;
  • hyytyminen;
  • Analyysi viruksen hepatiitin esiintymisestä;
  • Virtsan ja ulosteiden analyysi;
  • Erilaisia ​​verikokeita.

Hoitomenetelmät

Yleensä Gilbertin oireyhtymän potilaat eivät tarvitse erityiskohtelua. Tämä häiriö ei aiheuta potilaalle erityistä epämukavuutta ja voi seurata häntä koko elämänsä vaikuttamatta sen kestoon.

Gilbert syndrooma ei ole sairaus, se on vain erityinen edellytys ja yksilölliset ominaisuudet elimen, joten tarvitaan vain joitakin muutoksia, sekä oikea järjestämisestä ruokavalion, työn ja levon, jottei aiheuttaa ulkonäkö keltaisuus jaksoista.

Potilaiden tulisi välttää alkoholijuomien käyttöä mikä tahansa muoto ja määrä sekä rasva- ja paistetut elintarvikkeet, koska nämä tuotteet voimakkaasti ylikuovat maksan ja toimivat provosoivana tekijänä keltaisuuden ilmestymisessä. Olisi vältettävä ja vakava fyysinen rasitus ja erityisesti ylikuormitus, joten tätä oireyhtymää ei suositella harrastamaan mitään urheilua.

Jos tilanne huononee, potilaalle voidaan määrätä erityinen ruokavalio (nro 5), koleretiiviset valmisteet ja vitamiinihoito, vaikkakin useimmissa tapauksissa tätä ei tarvita ja tuloksena oleva epätodellinen episodi läpäisee itsensä vähitellen.

Jos henkilö tuntuu pahalta ja bilirubiini-indeksi saavuttaa 50 mikromol / l, lääkäri voi määrätä yksilöllisen fenobarbitaalinoton kulun, joka lasketaan 2-4 viikon ajan. Vakavissa tapauksissa, jotka ovat hyvin harvinaisia, potilaalle voidaan määrätä erikoislääkkeitä hepatosuojia.

Gilbertin oireyhtymä

Noin 5% venäläisistä kärsii Gilbertin oireyhtymästä. Tämä tila ilmenee epäspesifinen oireita: vatsakipu, syömishäiriöitä (pahoinvointi, pulauttelu, ummetus, ripuli), väsymys, yleinen huonovointisuus, ahdistuneisuus, joskus kevyt keltaisuusarvot ihoa ja kovakalvo. Syy Gilbert oireyhtymä - entsyymiaktiivisuus laskee uridinfosfatglyukuroniltransferazy, minkä vuoksi lisää pitoisuus bilirubiini veressä. Hänen diagnosoida ajoissa voimme erottaa diagnoosin vakavista sairauksista maksan ja veren, määräaika huumeiden käyttöä maksa-, mukauttamaan elämäntapa täydelliseen katoamiseen aiheuttama haitta hyperbilirubinemia.

Nopein tapa tunnistaa oireyhtymä Gilbert - suora DNA: n diagnosointiin, joka käsittää lukumäärän määrittämiseksi (TA) toistetaan UGT1A1- geeni - uridinfosfatglyukuroniltransferazy. Näiden toistojen määrän kasvu on edellytys Gilbertin oireyhtymän esiintymiselle. Useimmissa tapauksissa hoitoa ei vaadita. Kliinisten oireiden kehityksen pääasiallinen ehkäisy on provosoivien tekijöiden välttäminen.

Venäjän synonyymit

Hyvänlaatuinen hyperbilirubinemia, nuorten ajoittainen keltaisuus.

Englanninkieliset synonyymit

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

oireet

Tärkeimmät oireet: lisääntynyt bilirubiini ja keltaisuus, joka voi vaihdella vakavasti (lievästä epidermistä scleraa vaikeasta ihon keltaisuudesta ja limakalvosta)

Asteniaiset ilmiöt: lisääntynyt väsymys, heikkous, unihäiriöt.

Muita mahdollisia ilmenemismuotoja: raskaus oikeassa hypokondriassa, pahoinvointi, närästys, epäspesifinen vatsakipu, harvemmin pigmentoituneet kohdat kehossa, kasvot.

Yleistä tietoa taudista

Gilbertin oireyhtymä esiintyy keskimäärin 5 prosentilla väestöstä. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista keltataudit, jotka kehittyvät epäsuoran bilirubiinin kasvun seurauksena veriseerumissa. Gilbertin oireyhtymän perustana on uridiinifosfaatti-glukuronyylitransferaasin (UDPGT) maksaentsyymi-funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen. Lahotutkimusten punasolujen kohdistettu suoraan bilirubiini, joka sitten siirtyy verenkiertoon ja on normaalisti hepatosyyteissä (maksan solut) sitoutuu glukuronihapon UDFGT vaikuttaa. Jos tämä entsyymi on puutteellinen, bilirubiinikohtaus ja sen konjugaatiot ovat rikki, mikä lisää bilirubiinin ja kudosten kerääntymisen tasoa - tämä selittää icterus.

Entsyymiä UDFGT koodaa geeni UGT 1A1. Mutaatio geenin promoottorialueella UGT 1A1 tunnettu siitä, että numeron (TA) toisto lisääntyy (normissa niiden määrä ei ylitä 6). Jos niistä tulee 7 homotsygoottisessa tai heterotsygoottisessa tilassa, UDFGT-entsyymin funktionaalinen aktiivisuus vähenee - tämä on edellytys Gilbertin oireyhtymän esiintymiselle. Homotsygoottisten mutaatio-kantajien taudille on ominaista korkeampi bilirubiinitaso ja merkit- tävät kliiniset ilmentymät. Heterotsygoottisissa kantajissa latentti muoto vallitsee, mikä ilmenee yleensä bilirubiinin määrän kasvuna.

Tauti voi tapahtua eri ikäryhmissä, pojissa useammin nuoruudessaan. Useimmissa tapauksissa kliiniset jälkeen esiintyy oireita akuutteja sairauksia, pääasiassa viruksen etiologia, kun tunne-elämän tai liikunnan, alkoholin käyttö, saavat useita lääkkeitä, jotka on mukana aineenvaihduntaan UDFGT. Myös keltaisuus voi ilmetä tekijöinä, kuten nälänhädän, auringonvalon, syömishäiriöiden (syö rasva, säilykkeet, joissa on liian paljon mausteita).

Tyypillinen Gilbertin taudin ilmentymä on kynsistys. On myös asthenovegetatiivisia häiriöitä: heikkous, unihäiriöt, lisääntynyt väsymys. Pitkäaikainen jatkuva hyperbilirubinemia aiheuttaa masennuksia. Myös dyspeptiset ilmiöt ja raskaus oikeassa hypokondriassa ovat ominaisia. Harvoin, valon vaikutuksesta, on taipumus ihon pigmentoitumiseen. Joidenkin raporttien mukaan Gilbertin oireyhtymää yhdistetään sappitiehyiden dyskinesiaan.

Hyperbilirubinemia (bilirubiiniarvon nousu) ei yleensä ole yli 100 mmol / l, ja epäsuoran fraktion määrä on suurin. Loput maksatestit, yleensä, eivät muutu.

Usein on oireeton kurssi, kun Gilbertin oireyhtymä voidaan havaita satunnaisesti havaittavilla poikkeavuuksilla biokemiallisessa verikokeessa (bilirubiini-indikaattori).

Kuka on vaarassa?

Ihmiset, joilla on läheiset sukulaiset, joilla on diagnosoitu Gilbert-oireyhtymä.

diagnostiikka

  • Kokonaisbilirubiinin ja sen fraktioiden pitoisuuden määrittäminen.
  • Geneettinen diagnostiikka: Nopein tapa tunnistaa Gilbertin oireyhtymä on suora DNA-analyysi, joka koostuu määräämästä UGT1A1-geenin lukumäärän (TA) toistoista.
  • Uzi maksa ja sappirakko.

hoito

Gilbertin oireyhtymä ei yleensä edellytä hoitoa. Kliinisissä ilmenemismuodoissa on vältettävä välittämään riskitekijöitä: merkittävän fyysisen rasituksen, kuivumisen, nälänhädän ja alkoholin väärinkäytön. Gilbert-oireyhtymää sairastavilla potilailla ei suositella sellaisten lääkkeiden käyttöä, joiden aineenvaihduntaan UDFGT-entsyymi on mukana, koska hepatoksiset reaktiot ovat mahdollisia. Lääkeaineita määrää lääkäri ohjeiden mukaan arvioitaessa hyöty-riskisuhdetta riippuen kynsisilmäyksistä, bilirubiinin tasosta. Gilbertin oireyhtymän pahenemisen yhteydessä on suositeltavaa noudattaa Pevznerin ruokavaliota nro 5 ja lääkehoidosta käytetään pääasiallisesti fenobarbitaalia. Myös hepatosuojia voidaan käyttää terapiassa, ja ne on määrätty kurssilla.

ennaltaehkäisy

Diagnosoida ajoissa Gilbertin oireyhtymän erottaa sen muista sairauksista maksan ja veren, aikaraja huumeiden käyttö maksa- vaikutus, säädä potilaan elämäntapa täydelliseen katoamiseen aiheuttama haitta hyperbilirubinemia.

Gilbertin oireyhtymä

OMIM 143500

Asiantuntijamme vastaamme kysymyksiisi

Gilbertin oireyhtymä - perinnöllinen nonhemolyyttinen konjugoimaton hyvänlaatuinen hyperbilubinemia. Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Gilbertin oireyhtymän esiintyvyys on 3-10% eri populaatioissa. Tauti sijoittuu ensimmäistä kertaa perinnöllisen toiminnallisen hyperbilirubinemian joukkoon.

Oireyhtymä on ominaista lisääntyminen yhteensä veren plasman bilirubiinin vuoksi epäsuora osa-arvot voivat vaihdella 20-50 mol / l, stressiin, liikunta, jälkeen Pidennetyn paaston tai tartuntatautien voi bilirubiinin kokonaismäärän nousu jopa 100 μmol / l. Muut biokemialliset verenlaskenta- ja maksatestit pysyvät tavanomaisissa rajoissa.
Pitoisuuden lisäämistä epäsuoran bilirubiinin yhteydessä vähentyneeseen toiminnallinen aktiivisuus maksan entsyymin uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I Tämä entsyymi on mukana konjugaatio (yhdistää) hepatosyyteissä epäsuoran bilirubiinin glukuronihappoon muodostamiseksi vesiliukoisten muotojen bilirubiinin, joka on sopiva poistamiseksi sappi (bilirubiini-diglucuronide). Gilbertin oireyhtymän havaittu aktiivisuuden väheneminen uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25%.
Taudin syy on Gilbert lisäys (insertio) lisäksi dinukleotidin TA toista promoottorialueella UGT1A1- geenin (2q37: ään), joka koodaa entsyymiä uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I
Tavallisesti promoottorissa olevien TA-toistojen määrä on 6, mikä lisää TA-toistojen lukumäärää 7 tai 8, johtaa geenin ilmentymisen vähenemiseen UGT1A1 ja tämän seurauksena uridiinidifosfaatti-glukuronosyylitransferaasin I entsyymin funktionaalisen aktiivisuuden väheneminen.
Tauti ilmenee usein 15-25-vuotiaana. Gilbertin oireyhtymän kliiniset oireet vaihtelevat huomattavasti:

  • Tauti voi olla oireeton tai ilmeinen pieninä keltaisina (icterus sclera).
  • Harvoissa tapauksissa on olemassa kliinisiä oireita keskushermostoon: väsymys, päänsärky, muistinmenetys, huimaus, masennus, ärtyneisyys, unettomuus, keskittymisvaikeudet, paniikkikohtaukset, ahdistuneisuus, vapina
  • Puolelta ruoansulatuskanavan: pahoinvointi, ruokahaluttomuus, ärtyvän suolen oireyhtymä, vatsakipu ja oikeassa ylä Quadrant, turvotus, hypoglycemic reaktio ruoka, hiilihydraatti-intoleranssi, alkoholi

Johtuen siitä, että entsyymi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I on mukana myös lääkkeiden aineenvaihduntaa, (syövänvastainen, glukokortikoidit), toksisten reaktioiden aikana saattaa kehittyä hoito näillä aineilla.
Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi joka perustuu geenin promoottorialueella olevien TA-toistojen lukumäärän analyysiin UGT1A1. Gilbertin oireyhtymää pidetään vahvistettuna korottamalla TA-toistoja korkeintaan 7 ja molemmissa kromosomeissa A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA.
Molekulaarisen genetiikan keskuksessa Gilbertin oireyhtymän suora DNA-diagnoosi suoritetaan kolmen työntekijän sisällä

Molekyyligenetiikkakeskuksessa suora Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosi molekyyligeneettisellä analyysillä geenin promoottorialueella UGT1A1 pidetään 3 arkipäivänä.

Kehitimme setti Gilbertin oireyhtymän DNA-diagnoosille. Pakkaukset on tarkoitettu käytettäviksi molekyyligeneettisen profiilin diagnostisissa laboratorioissa.

Jos sinulla on kysyttävää, älä epäröi soittaa sivun alareunassa luetelluille puhelimille. Konsulttimme auttavat sinua mielellään.

Gilbertin oireyhtymien testityypit

Gilbertin tauti on hyvänlaatuinen patologia, jonka pääasiallinen ilmeneminen on hyperbilirubinemia. Se viittaa sairauksiin, joilla on perinnöllinen transmissiomekanismi. Verenkierrossa bilirubiinin taso kasvaa maksan entsyymin puutteen takia, mikä hyödyntää sitä.

Useimmissa tapauksissa Gilbert diagnosoidaan 12-30 vuoden ikäisen väestön miespuolisen puolison edustajista. Adolescent-aikana epäsuoran bilirubiinin lisääntyminen voi johtua hormonien estävästä vaikutuksesta entsyymiin, joka muuttaa tämän pigmentin maksaan.

Välitön tekijä oireiden ilmaantumiselle voi olla vakava fyysinen, psykoemotionaalinen stressi, nälänhädähdys, tarttuvan maksasairaudet, leikkaus, alkoholismi tai hepatotoksiinien pitkäaikainen käyttö.

Taudin diagnosointi alkuvaiheessa ei aina ole mahdollista johtuen merkittävistä kliinisistä oireista. Se voi esiintyä hepatiitin kanssa tai sen jälkeen. Tällöin oireet katsotaan johtuvan siirrettyjen maksa-tulehdusten seurauksista.

Gilbertin oireyhtymän diagnoosi alkaa valitusten ja kliinisen kuvan analyysillä. Lääkäri kiinnittää huomiota ihon kuntoon, sillä patologian pääasiallinen ilmentymä on kynsistys. Sen vakavuus riippuu pigmentin tasosta verenkierrossa.

Värinmuutos havaitaan nenäni- vyöhykkeellä, kämmenten tai kainaloiden alueella. Myös henkilö voi valittaa pahoinvoinnista, eructation, ilmavaivat, ummetus, ripuli ja raskaus oikeaan hypokondrium. Kaikki tämä viittaa ruuansulatuksen rikkomiseen.

Epäsuoran bilirubiinin hermosoluihin kohdistuvan myrkyllisen vaikutuksen vuoksi potilaalla voi olla ärtyneisyys, häirintä, muistihäiriö ja unihäiriö.

Tauti voi aiheuttaa koleelitiakiaa. Diagnoosi perustetaan geneettisten, biokemiallisten analyysien tuloksiin sekä instrumentaalisiin tutkimusmenetelmiin. Kun palpataan vatsaan (tarkkailuun), lääkäri havaitsee hieman maksan suurenemisen. Tuoksussa on pehmeä sakeus ja sileä pinta. Sen alareuna on kivulias organismin laajennetun kapselin ansiosta. Joskus pernan pernan (splenomegalia) laajeneminen voidaan havaita.

Hoito on asetettu ottaen huomioon patologisen prosessin vakavuus, samanaikaisten sairauksien esiintyminen ja potilaan allerginen alttius.

Laboratoriotestit

Oireyhtymää voidaan diagnosoida laboratoriotutkimusten avulla, jotka mahdollistavat paitsi Gilbertin epäilemisen, myös arvioida koko organismin tilan. Joissakin tapauksissa analyysi mahdollistaa potilaan patologian tunnistamisen (sappirakko, maksa) vaiheessa, jolloin klinikka ei vielä ole. Tämä voi olla ehkäisevä tutkimus tai diagnoosi toiselle taudille.

Yleinen kliininen analyysi

Veren yleinen kliininen analyysi Gilbertin oireyhtymälle osoittaa hemoglobiinin lisääntymistä, jonka hävittämiseen liittyy epäsuoran bilirubiinin pitoisuuden nousu. Sen määrä voi nousta 160 g / l, vaikka normi on enintään 120-130. Huomaa, että samanlainen tilanne havaitaan myös hemokoncentraation ollessa vedenpoiston taustalla.

Lisäksi määrityksessä voidaan havaita kohonnut retikulosyyttien taso. Ne ovat kypsät punasolut. Mitä tulee ESR, valkosolujen ja verihiutaleiden, ne pysyvät normaaleissa rajoissa.

Yleensä veri annetaan tyhjänä vatsaan.

Gilbertin oireyhtymän biokemiallinen analyysi

Biokemia on helppokäyttöinen ja yksinkertainen hemostaasi bilirubiinin määrittämiseksi. Se on prosessin toiminnan pääindikaattori. Analyysin tulkitsemiseksi oli luotettavaa, potilaan kolmipäiväinen valmistelu ennen veren luovutusta on tarpeen. Se sisältää:

  • pigmenttien tasoon vaikuttavien lääkkeiden poistaminen;
  • kieltäytyminen rasvaisista elintarvikkeista ja alkoholista.

Sinun täytyy antaa verta tyhjään vatsaan. Joten laboratorio voi antaa seuraavat tulokset:

  1. bilirubiinitaso. Lääkäri on kiinnostunut kokonaisuudes- ta, epäsuorista, samoista suorista fraktioista. Heidän ero on siinä, että läsnä on linkki glukuronihapon kanssa, joka hyödyntää pigmenttiä ja poistaa sen ulosteesta. Epäsuoran lajin sisältö lisääntyy, mikä osoittaa Gilbertin taudin todennäköisyyden;

On tärkeää muistaa, että bilirubiiniarvon nousua voidaan havaita hepatiitin, ohimenevän keltataudin imeväisillä tai hemolyysillä, kun erytrosyyttien tuhoutuminen tapahtuu.

  1. emäksistä fosfataasia voidaan lisätä erityisesti patologian perhemuodossa;
  2. transaminaasien. Maksan entsyymien pitoisuuden nousu ei ole Gilbertin oireyhtymän indikaattori.

Testin hinta riippuu siitä, kuinka paljon indikaattoreita lääkärin on arvioitava maksaan.

Gilbertin oireyhtymän geneettinen analyysi

Luotettavin tutkimus on Gilbertin oireyhtymän geneettinen verikoke. Tämä testi on nopea ja tarkka tapa vahvistaa diagnoosi. PCR perustuu mutatoituneen geenin havaitsemiseen, joka on vastuussa glukuronihapon synteesistä ja toiminnasta.

Dekooda tulos, jos lääkäri:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 osoittaa normaalia geenikoostumusta, joten tautia ei ole vahvistettu;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7: lla löytyy ylimääräinen insertti, joka osoittaa patologian kehittymisriski lievässä muodossa;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Gilbertin oireyhtymän veritesti osoittaa suuren riskin taudin vaikeasta kurssista.

Geneettinen analyysi ei edellytä erityistä koulutusta. Gilbertin oireyhtymää koskeva koe on määrätty ennen hepatotoksisten lääkkeiden aloittamista.

Analyysin kustannukset riippuvat laboratoriosta, jossa veri otetaan ja sen tulkinta.

Instrumentaalinen tutkimus

Lääkäri voi määrätä ultraäänitutkimuksen ja kaksisuuntaisen suonensisäisen vaikutuksen hepatoareettien tilan arvioimiseksi. Lisäksi hepatiitin ja kirroosin poissulkemiseksi biopsia tai rauhasen elastografiaa suositellaan.

Duodenal kuulostaa

Tutkimuksen avulla voit analysoida biologisen nesteen luonnetta, joka koostuu sappeista, mahalaukusta ja haimakuumeista. Lisäksi se on määrätty arvioimaan sappirakon toimintaa. Erityiskoulutus sisältää:

  • kevyt ateria diagnoosin aattona lukuun ottamatta tuotteita, jotka lisäävät kaasun tuotantoa;
  • viisi päivää ennen tutkimusta, kouristuskohtaukset, laksatiivit ja lääkkeet, jotka stimuloivat koleretiikan ulosvirtausta, poistetaan;
  • potilaan aattona ruiskutettiin 0,5 ml atropiinia ja annettiin juomaan lämmin vesi ksylitolin kanssa.

Tutkimus suoritetaan tyhjälle vatsaan aamulla. Se voi olla klassinen tai murto-osa. Ensimmäisessä tapauksessa sisältö otetaan pohjukaissuolesta, rakosta ja kanavista. Toisessa tekniikassa se koostuu viidestä vaiheesta, ja neste kerätään 7-8 minuutin välein. Näin voimme jäljittää sapen etenemisen dynamiikan ja määrittää sen koostumuksen.

Menettely vaatii kumitunnistimen, jolla on oliivi, joka noutaa materiaalin. Yleensä Gilbertin taudilla on muutoksia sappeen koostumuksessa, kuplien hajoamisessa hyper- tai hypotyppien vuoksi sekä Oddin sulkijalihaksen toiminnan häiriintymiseen. Viimeksi mainitun tehtävänä on säännellä entsymaattisen nesteen syöttöä suolistossa.

Toinen tärkeä diagnoosimenetelmä on ultraääni. Se perustuu ultraääni-aaltojen käyttöön, jotka kulkeutuvat kudosten läpi, joilla on eri tiheydet, näytetään näytöllä suuremmalla tai pienemmällä intensiteetillä olevilla varjoilla.

Menetelmää voidaan käyttää sekä diagnostisiin että ennaltaehkäiseviin tarkoituksiin, koska se on täysin vaaratonta eikä sillä ole vasta-aiheita. Valmisteluun kuuluu:

  1. Tuotteiden sulkeminen ravitsevalta ruokavaliolta, joka lisää kaasun tuotantoa;
  2. sorbenttien ja huumeiden vastaanoton, jotka vähentävät ilmavaivoja;
  3. laksatiivisten lääkkeiden määrittäminen tai ummetus peräaukon kärsiville ihmisille.

Ultraäänen aikana määritetään maksan koko, tiheys ja rakenne. Lisäksi visualisoidaan sappirakon, kanavien ja kivien tila.

Biopsi ja elastografia

Maksan tulehduksen ja sirkuttavien elinten muutosten poistamiseksi annetaan biopsia. Se on menetelmä, jolla tutkitaan aineen, joka on otettu lävistyksen lävitse. Se vaatii potilaan anestesiaa ja moraalista valmistelua, minkä vuoksi käytetään paremmin säästävää diagnostiikkaa ja elastografiaa.

Tämä menetelmä on kaikkein informatiivinen, kivuton ja turvallinen. Tutkimus toteutetaan Fibroscanin avulla. Sen avulla voidaan määrittää kudoksen tiheys ja kimmoisuus.

Elastografialla voidaan tunnistaa sairaus alkuvaiheessa. Ainoa rajoitus tämän tutkimuksen tekemiseen on raskaus, koska aaltojen vaikutusta alkioon ei ole tutkittu täydellisesti. Gilbertin taudin osalta rakenteellisia muutoksia ei havaita tutkimuksen aikana.

Erityisnäytteet

Diagnoosin olennainen osa on testejä. Ne voidaan tehdä lääkkeillä, joilla on välitön tai välillinen vaikutus verenkierron bilirubiinin tasoon. Lääkkeiden vaikutuksen tarkoituksena on inhiboida tai stimuloida entsyymin synteesiä, joka prosessoi epäsuoraa pigmenttiä.

Lääketutkimukset

Tiettyjen huumeiden avulla on mahdollista epäillä ja vahvistaa taudin. On olemassa useita lajikkeita näytteitä:

  1. nikotiinihapon kanssa, jonka aikana laskimoon annetaan 50 mg: n suuruinen lääke, jonka jälkeen tulos arvioidaan kolmen tunnin kuluttua. Bilirubiinin pitoisuuden nousu johtuu glukuronihapon sorrosta. Testi voi olla positiivinen myös hepatiitille ja hemolyysille;
  2. fenobarbinaalilla. Lääkkeen tabletti on otettava viiden päivän kuluessa annoksesta, joka vastaa 3 mg painokiloa kohden. Positiivisella testillä bilirubiinin verenkierron taso pienenee. Kun lääkettä määrää 0,1 mg annos, potilaan, joka on 80 kg vuorokaudessa, on otettava 2,5 tablettia;
  3. rifampisiinin kanssa. 900 mg: n lääkkeen antamisen jälkeen pigmentin määrä tulee kasvaa.